Povezanost polimorfizmov v genih MARC1 in PNPLA3 z nealkoholno steatozo pri mladostnikihZajc, Urška (Avtor) Ostanek, Barbara (Mentor) NAFLDmladostnikiPNPLA3MARC1genetikaNealkoholna zamaščenost jeter (NAFLD) je najpogostejša kronična jetrna bolezen pri otrocih in mladostnikih, pri čemer njeno razširjenost dodatno povečuje globalna epidemija debelosti. Bolezen povečuje tveganje za razvoj resnejših zapletov, kot so nealkoholni steatohepatitis (NASH), fibroza in ciroza. Med ključne dejavnike pri razvoju NAFLD uvrščamo genetsko predispozicijo, pri čemer je polimorfizem PNPLA3 (rs738409) povezan z večjim tveganjem za pojav in napredovanje bolezni, medtem ko polimorfizem MARC1 (rs2642438) kaže zaščitni učinek. Večina obstoječih raziskav je bila izvedena pri odraslih, zato so podatki za pediatrično populacijo omejeni. Namen magistrske naloge je bil preučiti povezavo med pogostima polimorfizmoma PNPLA3 in MARC1 ter pojavnostjo NAFLD pri mladostnikih. V študijo je bilo vključenih 200 mladostnikov iz Črne gore, starih med 16 in 19 let. Prisotnost NAFLD smo potrdili z ultrazvočno preiskavo. Iz vzorcev polne krvi smo izolirali DNA, izvedli genotipizacijo s pomočjo hidrolizirajočih sond in analizirali povezave z biokemijskimi, antropometričnimi ter kliničnimi kazalniki. Polimorfizem MARC1 rs2642438 je bil povezan z nižjimi vrednostmi LDL-holesterola v vseh modelih, kar nakazuje zaščitni učinek variantnega alela A. Pri PNPLA3 rs738409 so nosilci variantnega alela G (CG ali GG) imeli nižji HDL-holesterol (dominantni model). V podskupini z NAFLD je bil PNPLA3 rs738409 dodatno povezan z višjim skupnim holesterolom (aditivni in dominantni model). Jetrni encimi in izračunani indeksi (HSI, FLI, PNFI) niso pokazali statistično značilnih povezav. Zaključimo lahko, da genetski dejavniki pomembno vplivajo na presnovne značilnosti, povezane z NAFLD, tudi v mladostniški populaciji Naša študija pa predstavlja pomemben prispevek k razumevanju vloge genetike pri NAFLD v adolescenci in odpira možnosti za nadaljnje raziskave genetskih označevalcev v zgodnjem odkrivanju NAFLD.20252025-09-26 08:45:04Magistrsko delo/naloga174036VisID: 119171sl