Določanje izražanja transpozicijskih elementov iz podatkov sekvenciranja RNKRob, Mojca (Avtor) Jenko Bizjan, Barbara (Mentor) genetikabioinformatikačlovektranspozicijski elementianaliza diferencialnega izražanjasekvenciranje RNKinflamatorne boleznireferenčni genomGRCh38T2T-CHM13Transpozicijski elementi (TE) sestavljajo približno polovico človeškega genoma in lahko vplivajo na izražanje genov, dostopnost kromatina, aktivirajo lahko poti celičnega signaliziranja, odzive preko RNK interference, sprožijo staranje in protivirusne aktivnosti. Njihovo preučevanje je zahtevno zaradi velike raznolikosti zaporedij, lokusov in števila kopij v genomu. V delu smo iz podatkov sekvenciranja RNK izvedli analizo diferencialnega izražanja TE pri otrocih s COVID-19 povezanimi inflamatornimi boleznimi v času aktivne bolezni pred zdravljenjem in 6 mesecev po predstavitvi bolezni oz. ob remisiji. Vzorec odvzet v remisiji je služil kot kontrolni vzorec. Izvedli smo analizo diferencialnega izražanja TE z bioinformacijskim orodjem TEtranscripts in uporabo referenčnih genomov GRCh38 in T2T-CHM13. Rezultati analize so pokazali 681 statistično značilno diferencialno izraženih TE ob uporabi GRCh38 in 738 ob uporabi T2T-CHM13, pri čemer so bili ob hkratnem upoštevanju kriterija |logFC| ≥ 2 diferencialno izraženi 3 TE ob uporabi GRCh38 in 2 ob uporabi T2T-CHM13. Vsi statistično značilno izraženi TE z |logFC| ≥ 2 so bolj izraženi v času aktivne bolezni kot pa v remisiji, kar potrjuje ugotovitev iz literature, da je povečana aktivnost TE značilna za inflamatorna stanja. Referenčni genom T2T-CHM13 kot prvi popoln človeški genom predstavlja boljšo referenco za določanje izražanja TE, zakaj točno pride do razlik z GRCh38, pa bi morali še natančneje proučiti.20252025-08-24 07:16:26Diplomsko delo/naloga171383VisID: 261389COBISS_ID: 246460163sl