Vpliv dolžine telomer in polimorfizmov posameznih nukleotidov v genih, povezanih z delovanjem telomeraz, na neplodnost moškihBajc, Blaž (Avtor) LOVREČIĆ, LUCA (Mentor) moška neplodnostazoospermijaoligoastenoteratozoospermijatelomerepolimorfizem posameznega nukleotidaRazumevanje biologije telomer in vpliv na njihovo dolžino je zaradi kompleksnosti še nepopolno, prav tako pa še ni popolnoma jasen vpliv telomer na neplodnost. V raziskavi smo proučevali dolžino telomer (TL, angl. telomere length) in osem polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP, angl. single nucleotide polymorphism) v genih, povezanih z vzdrževanjem TL, pri moških z azoospermijo (AZO) in oligoastenoteratozoospermijo (OAT) ter primerjalni skupini plodnih moških. V analizo smo vključili 368 preiskovancev, starih med 19 in 55 let. V neplodno skupino AZO je bilo uvrščenih 98 preiskovancev, medtem ko sta neplodna skupina OAT in kontrolna plodna skupina obsegali po 135 preiskovancev. Vsi neplodni moški so predhodno opravili genetski pregled, s katerim smo izključili najpogostejše vzroke neplodnosti. TL smo določili z metodo kvantitativne verižne reakcije s polimerazo (qPCR, angl. quantitative polymerase chain reaction). Za analizo SNP-jev smo uporabili metodo alelne diskriminacije s sondami TaqMan. Ugotovili smo, da imajo neplodni moški statistično značilno krajše telomere kot moški kontrolne skupine (v povprečju 1,85-krat krajše), pri čemer ni bilo statistično pomembne razlike med skupinama AZO in OAT. Pri vseh skupinah je bila opažena negativna korelacija med TL in starostjo. V analizi SNP-jev smo zaznali dve statistično pomembni razliki: alel A SNP-ja rs1634382 v genu YBX2 je bil pogostejši pri moških z AZO (p=0,04), kar nakazuje vpliv na zgodnje faze spermatogeneze. Pri SNP-ju rs11125529 v genu ACYP2 sta bila alel C in genotip C/C značilno pogostejša pri moških z OAT (p=0,01; p=0,02), kar povezujemo z vplivom na zmanjšano gibljivostjo semenčic. Ostali SNP-ji niso dosegli statistične značilnosti, a so sledili trendom predhodnih raziskav.20252025-07-19 07:16:13Magistrsko delo/naloga170871VisID: 257858COBISS_ID: 243239171sl