Klinični pomen določanja frakcij porfirinov v urinu otrok z motnjami avtističnega spektraŽorž, Robin (Avtor) Osredkar, Joško (Mentor) ASDporfiriniCARSkorelacijadejavnikiMotnje avtističnega spektra so pervazivne razvojne motnje s kompleksno in heterogeno etiologijo. Zaenkrat se diagnoza postavi klinično na podlagi meril opredeljenih v Diagnostičnem in statističnem priročniku duševnih motenj. V zadnjem času pa močno narašča zanimanje za analizo nenormalnih profilov metabolitov v telesnih tekočinah otrok z motnjami avtističnega spektra. V sklopu magistrske naloge smo se osredotočili na povišane ravni porfirinov v urinu in njihov vpliv na resnost razvojnega zaostanka. Cilj magistrske naloge je bil dokaz povišanih ravni porfirinov in identifikacija frakcij, ki so za to povišanje odgovorne. Z zgodnejšo diagnozo bolezni bi namreč ciljno usmerjena intervencija lahko izboljšala prognozo bolezni. V naključnih vzorcih urina smo izmerili koncentracije celokupnih porfirinov ter posameznih frakcij. Za normalizacijo rezultatov smo določili še kreatinin v urinu. Že izračun povprečnih koncentracij porfirinov je pokazal povišane ravni pri otrocih z motnjami avtističnega spektra v primerjavi s kontrolami. Te razlike se v večji meri izrazijo šele pri starejših otrocih, kar je lahko posledica prisotnosti agensa v okolju. Enake rezultate smo dobili z analizo celotne populacije ter posameznih starostnih skupin z Mann-Whitneyevim U-testom. V urinu otrok, starejših od 10,1 let, so bile povišane vrednosti uroporfirinov, heptaporfirinov, koproporfirinov in celokupnih porfirinov. Drugi del magistrske naloge se je osredotočal na ugotavljanje korelacije med koncentracijo porfirinov in resnostjo razvojnega zaostanka na podlagi Ocenjevalne lestvice otroškega avtizma. Rezultati testa enakosti median niso pokazali statistično značilnih razlik med testno in kontrolno skupino. Prav tako nismo uspeli dokazati odstopanj v koncentracijah porfirinov glede na stopnjo izraženosti avtizma. Pri interpretaciji rezultatov je potrebno upoštevati vse dejavnike, ki potencialno vplivajo na koncentracijo porfirinov. Mednje prištevamo starost, spol ter številne druge dejavnike, ki delujejo na različne fiziološke sisteme. Glede na rezultate raziskave priporočamo rutinsko testiranje urinskih porfirinov pri posameznikih z visokim tveganjem za razvoj motenj avtističnega spektra. V prihodnosti bi bilo smiselno obravnavati rezultate v korelaciji s koncentracijami težkih kovin. Za dokaz pozitivne korelacije med porastom koncentracije porfirinov v urinu in resnostjo razvojnega zaostanka pa bi potrebovali metodološke pristope, ki upoštevajo kumulativno tveganje več dejavnikov.20252025-05-15 08:45:04Magistrsko delo/naloga169152VisID: 114743sl