Odkrivanje delecij in duplikacij v genih STRC, CATSPER2 in OTOACasar, Saša (Avtor) Gostinčar, Cene (Mentor) Stangler Herodež, Špela (Komentor) STRCCATSPER2OTOAMLPAsenzorinevralna izguba sluhaIzguba sluha je najpogostejša senzorična motnja pri ljudeh. Vzroki, ki privedejo do naglušnosti ali gluhosti so različni, v veliki meri genetski. V sklopu magistrske naloge smo ocenili in ovrednotili uporabo metode hkratnega pomnoževanja od ligacije odvisnih sond (MLPA – multiplex ligation dependent probe amplification), kot dopolnilne diagnostične metode, v okviru diagnostike senzorinevralne izgube sluha. Z uporabo kompleta sond P461-A1 DIS in P461-B1, proizvajalca MRC Holland, ki se uporabljajo v povezavi z boleznimi DIS, DFNB16 in DFNB22, smo odkrili spremembe v številu kopij genov STRC, CATSPER2 in OTOA. Od pregledanih 42 vzorcev, kjer v standardnem postopku diagnostike senzorinevralne naglušnosti niso odkrili patogenih različic, smo z metodo MLPA odkrili spremembe v številu kopij pri šestih pacientih. Rezultati kažejo, da je metoda MLPA primerna za uporabo v klinični praksi, saj je natančna, tehnično nezahtevna in utemeljena tako z vidika kakovosti rezultatov kot tudi cenovne dostopnosti. Zgodnja prepoznava genske etiologije izgube sluha pa je ključna za pravočasno klinično ukrepanje, slušno rehabilitacijo in ustrezno genetsko svetovanje.[S. Casar]20242024-10-13 07:15:51Magistrsko delo/naloga163850UDK: 616.28-008.14(043.2)VisID: 248304COBISS_ID: 211964931sl