Vpliv dolžine telomer in polimorfizmov posameznih nukleotidov v genih povezanih z delovanjem telomeraz v vzorcih horionskih resic na spontane prekinitve nosečnosti.Rak, Laura (Avtor) LOVREČIĆ, LUCA (Mentor) spontana prekinitev nosečnostidolžina telomerhorionske resicepolimorfizmi posameznih nukleotidovsplaviTelomere sestavljajo tandemske DNA ponovitve (TTAGGG), ki se nahajajo na koncih kromosomov. Njihova naloga je zaščita kromosomov pred endonukleazno razgradnjo in ohranjanje stabilnosti genoma. Zadostna TL (dolžina telomer) je bistvenega pomena za normalno delovanje celičnih funkcij, saj v nasprotnem primeru prihaja do nestabilnosti kromosomov, apoptoze celice in celične disfunkcije. Dolžina telomer je dober označevalec celičnega staranja in replikativne sposobnosti. Spontana prekinitev nosečnosti je pogost zaplet med nosečnostjo in razumevanje dinamike telomer bi lahko zagotovilo vpogled v njegove vzroke. V študiji smo s pomočjo metode qPCR (kvantitativna verižna reakcija s polimerazo) preučevali funkcionalne polimorfizme posameznih nukleotidov in primerjali RTL (relativne dolžine telomer) v vzorcih horionskih resic po spontani prekinitvi nosečnosti v primerjavi s kontrolno skupino, kjer je nosečnost potekala normalno. Ugotovili smo, da relativna TL v skupini, kjer je prišlo do spontanega splava ni bila krajša, kot smo predvidevali, ampak za 3,27-krat daljša od skupine, kjer je nosečnost potekala normalno. Analiza SNP-jev (polimorfizmov posameznih nukleotidov) je pokazala, da je v skupini s spontanimi splavi značilno več alela C rs10936599 (TERC) in alela C rs2736100 (TERT), ki sta tudi sicer po rezultatih nekaterih študij povezana z daljšimi telomerami. Naša študija je kot ena prvih na tem področju pomembno prispevala k raziskavam tega področja, za dokončno povezavo med TL in spontanimi prekinitvami nosečnosti pa so potrebne dodatne študije, ki bodo vključevale več vzorcev in različne populacije.20242024-09-13 07:15:46Magistrsko delo/naloga161635VisID: 244787COBISS_ID: 207615491sl