Vpliv kombiniranega zdravila eleksakaftor/tezakaftor/ivakaftor na klinični potek bolezni in endotelijsko disfunkcijo pri bolniku s cistično fibrozo – klinični primerCiber Dönmez, Ema (Avtor) Žiberna, Lovro (Mentor) Salobir, Barbara (Komentor) cistična fibrozaeleksakaftor-tezakaftor-ivakaftorendotelijska disfunkcijaModerni pristopi zdravljenja cistične fibroze vključujejo kombinirano zdravilo s trojno kombinacijo učinkovin, eleksakaftor-tezakaftor-ivakaftor, ki so modulatorji beljakovine CFTR (regulator transmembranske prevodnosti pri cistični fibrozi, angl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Pri bolnikih s cistično fibrozo je zaradi mutacije v genu CFTR značilno nepravilno delovanje kloridnega kanalčka (CFTR), ki se izraža na membrani številnih vrst celic in posledično pride do okvar v delovanju različnih organskih sistemov, z glavnim poudarkom na pljučih. Nedavne študije so razkrile tudi prisotnost endotelijske disfunkcije, ki je ključen dejavnik pri nastanku srčno-žilnih bolezni. Namen naloge je bil zato preučiti klinični potek bolezni cistične fibroze in endotelijsko disfunkcijo pri preiskovanki z napredovalo in nestabilno obliko cistične fibroze, pred in po pričetku zdravljenja z omenjenim kombiniranim zdravilom. V časovnem obdobju treh let pred in po uvedbi zdravila, smo ob rednih in izrednih ambulantnih pregledih ter hospitalizacijah, sočasno naredili analizo kliničnega poteka in anamneze, analizo laboratorijskih preiskav krvi, oceno pljučne funkcije, analizo rentgenske slike pljuč, nekatere podatke pa smo pridobili iz medicinske dokumentacije preiskovanke. Prav tako smo v obdobju treh let od začetka zdravljenja s kombiniranim zdravilom, v različnih časovnih intervalih, izvedli meritve za oceno endotelijske funkcije. V raziskavi smo ugotovili pozitivne, dolgoročne učinke zdravljenja s kombiniranim zdravilom, na klinični potek tudi pri napredovali in nestabilni obliki cistične fibroze, kar se odraža v zmanjšanju pogostosti in intenzivnosti akutnih poslabšanj s strani pljuč, izboljšanju prehranjenosti, pljučne funkcije, strukturne prizadetosti pljuč in laboratorijskih parametrov rutinskih preiskav za spremljanje poteka bolezni. Potrdili smo tudi vpliv kombiniranega zdravila na kratkoročno in dolgoročno izboljšanje endotelijske funkcije pri preiskovanki, ob odsotnosti akutnih poslabšanj s strani pljuč. Vendar smo opazili tudi, da se je pozitiven vpliv zdravljenja s kombiniranim zdravilom zmanjšal v primeru hkratnega, akutnega poslabšanja z zagonom vnetja v pljučih.20242024-03-14 08:45:04Magistrsko delo/naloga155016VisID: 104780sl