Ugotavljanje genetskega ozadja hipoholesterolemije in povezav s kliničnimi značilnostmi pri otrocih in mladostnikihMolk, Neža (Avtor) Debeljak, Maruša (Mentor) Grošelj, Urh (Komentor) hipoholesterolemijaholesteroldislipidemijagenetski vzroki hipoholesterolemijesekvenciranje naslednje generacijeDislipidemije povzročajo neravnovesje lipoproteinov v krvi. Njihova zgodnja diagnoza in zdravljenje sta ključnega pomena, saj sta pomemben dejavnik tveganja za razvoj srčno-žilnih bolezni. Primarne hipoholesterolemije so manj raziskana skupina dislipidemij. Zanje so značilne vrednosti celokupnega holesterola in LDL holesterola (LDL) pod 5. percentilom splošne populacije. Zgodnja diagnoza primarnih hipoholesterolemij je pomembna predvsem pri pacientih, ki imajo zaradi hipoholesterolemije nižje vrednosti lipidotopnih vitaminov. V magistrski nalogi smo raziskali genetsko ozadje hipoholesterolemij v skupini 46 otrok in mladostnikov z izmerjenimi nižjimi vrednostmi holesterola. S sekvenciranjem naslednje generacije smo določili zaporedja vseh kodirajočih elementov človeškega genoma. Analizirali smo spremembe v panelu 28 genov povezanih z nižjimi vrednostmi holesterola. Slabše pokrite spremembe smo dodatno potrjevali s sekvenciranjem po Sangerju. Pri 13 preiskovancih smo potrdili prisotnost vzročne patološke spremembe. V primerih, kjer genetskega vzroka hipoholesterolemije nismo našli, ne izključujemo možnosti obstoja sekundarnega vzroka hipoholesterolemije ali prisotnosti sprememb v drugih genih ali regijah, ki niso bili vključeni v raziskavo.20232023-11-29 07:15:50Magistrsko delo/naloga152564VisID: 235570COBISS_ID: 174343939sl