Sekvenciranje naslednje generacije za diagnozo genskih bolezni v neonatalni mediciniKoc, Nejc (Avtor) Zorc, Minja (Mentor) NGSneonatalna medicinarWGSmultigenski panelgenska bolezenHitra diagnostika genskih bolezni je v neonatalni medicini velikega pomena. Pravočasna molekulska diagnoza lahko izboljša izid zdravljenja ali olajša odločitev za njegovo prekinitev. Tehnologija NGS se uveljavlja kot vse pomembnejše diagnostično orodje za doseganje čim hitrejše in natančnejše diagnoze v neonatalni medicini. Druga in tretja generacija NGS se lahko uporabljata za različne analize, kot so multigenski panel, WES in WGS. Vsaka izmed aplikacij NGS ima svoje prednosti in slabosti, ki so uporabne v različnih pogojih. Poseben pomen ima sistem rWGS, ki omogoča doseganje molekulske diagnoze v manj kot enem dnevu. Ključnega pomena za prihodnji razvoj takšnih sistemov bo učinkovita, avtomatizirana in hitra bioinformacijska analiza, ki jo bo mogoče izvajati v velikem obsegu. NGS se postopno uveljavlja tudi v neonatalnem presejalnem testiranju, ampak bo na to, da bo lahko samostojno nadomestil biokemijsko testiranje, potrebno še počakati. Napredek tehnologije NGS odpira nova etična vprašanja, povezana z informiranim soglasjem in poročanjem sekundarnih najdb. Pred uveljavitvijo tehnologije v vsakdanji klinični uporabi bo nanje potrebno najti praktične odgovore. Sistem semikvantitativnega ocenjevanja možnosti ukrepanja se ponuja kot potencialno učinkovito orodje za naslavljanje tovrstnih etičnih dilem.20232023-09-10 07:16:33Diplomsko delo/naloga149781VisID: 228936COBISS_ID: 164360963sl