Ocenjevanje funkcijskih sposobnosti odraslih bolnikov s spinalno mišično atrofijo ob zdravljenju z nusinersenomPukšič, Pija (Avtor) Leonardis, Lea (Mentor) Jakovljević, Miroljub (Recenzent) magistrska delafizioterapijaspinalna mišična atrofijanusinersenfunkcijske sposobnostimerske lastnostiUvod: Spinalna mišična atrofija je skupina genetskih bolezni, katerim je skupna degeneracija celic motoričnih nevronov v sprednjem rogu hrbtenjače, posledica česar je postopno propadanje motoričnih nevronov in zatem še mišičnih vlaken, ki jih te celice oživčujejo. Z razvojem zdravila nusinersen se je za bolnike s spinalno mišično atrofijo pojavila tudi potreba po spremljanju zdravljenja bolnikov s to boleznijo. Glede na priporočila se bolnike s spinalno mišično atrofijo testira vsakih šest mesecev, kjer se oceni motorična funkcija s primerno funkcijsko lestvico. Namen: Namen magistrskega dela je bil prevesti Popravljeno Hammersmithovo lestvico motoričnih funkcij in Popravljeno ocenjevalno lestvico za zgornje ude v slovenski jezik ter proučiti merske lastnosti prevodov. Preveriti smo želeli zanesljivost znotraj ocenjevalca, zanesljivost med ocenjevalci ter konvergentno veljavnost slovenskih prevodov pri ocenjevanju odraslih bolnikov s spinalno mišično atrofijo. Poleg tega so nas zanimali še učinki zdravljenja bolnikov s spinalno mišično atrofijo z zdravilom nusinersen. Metode dela: V raziskavo smo vključili 33 bolnikov. V del raziskave za ugotavljanje zanesljivosti posameznega ocenjevalca in med ocenjavalci smo vključili bolnike s spinalno mišično atrofijo, ki se zdravijo z zdravilom nusinersen in so privolili v snemanje. Podatke teh in vseh preostalih bolnikov pa smo uporabili za ugotavljanje veljavnosti slovenskega prevoda lestvic. Učinke zdravljenja smo spremljali s 6-minutnim testom hoje, s Popravljeno Hammersmithovo lestvico motoričnih funkcij, Popravljeno ocenjevalno lestvico za zgornje ude ter s testi pljučnih funkcij po pol leta, po enem letu in po letu in pol od pričetka zdravljenja. Rezultati: Zanesljivosti slovenskega prevoda Popravljene ocenjevalne lestvice za zgornje ude znotraj ocenjevalca je bila odlična (ICC = 0,996). Zanesljivost slovenskega prevoda Popravljene ocenjevalne lestvice za zgornje ude med ocenjevalci je bila na dan 0 (ICC = 1) in po sedmih dneh (ICC = 0,996) odlična. Povezanost med izidi Popravljene Hammersmithove lestvice motoričnih funkcij in Popravljene ocenjevalne lestvice za zgornje ude je bila po 6. mesecih zdravljenja odlična (r = 0,855), prav tako je bila odlična po 18. mesecih zdravljenja (r = 0,888). Povezanost Popravljene ocenjevalne lestvice za zgornje ude s 6 – minutnim testom hoje je bila po 6. mesecih zdravljenja nizka (r = 0,41), po 18. mesecih zdravljenja pa je bila povezanost še slabša (r = 0,35). Zanesljivost slovenskega prevoda Popravljene Hammersmithove lestvice motoričnih funkcij znotraj ocenjevalca je bila odlična (ICC = 1). Zanesljivost slovenskega prevoda Popravljene Hammersmithove lestvice motoričnih funkcij med ocenjevalci je bila na dan 0 (ICC = 0,999) in po sedmih dneh odlična (ICC = 0,999). Povezanost 6 – minutnega testa hoje s Popravljeno Hammersmithovo lestvico motoričnih funkcij je bila pred zdravljenjem nizka (r = 0,49) ter po 18. mesecih zdravljenja zmerna (r = 0,71). Po letu in pol zdravljenja odraslih bolnikov s spinalno mišično atrofijo sta se statistično značilno izboljšali le vrednosti maksimalnega ekspiratornega tlaka in inspiratornega tlaka pri vdihu skozi nos. Zaključek: Slovenska prevoda Popravljene Hammersmithove lestvice motoričnih funkcij in Popravljene ocenjevalne lestvice za zgornje ude sta zanesljiva, njuna veljavnost pa je nizka do odlična. Kljub temu, da nismo ugotovili izboljšanja funkcijskih zmožnosti odraslih bolnikov s spinalno mišično atrofijo, v povprečju nismo opažali poslabšanja, kar je za bolnike glede na progresivni potek bolezni spodbudno.[P. Pukšič]20232023-07-27 14:29:44Magistrsko delo/naloga148139VisID: 123611COBISS_ID: 157731587sl