Razlike v stanju sluha, komunikacije in razumljivosti govora pri gluhih in naglušnih osebah zaradi bolezenske spremembe gena GJB2Švigelj, Gaja (Avtor) Battelino, Saba (Mentor) Trebušak Podkrajšek, Katarina (Komentor) Izguba sluharazumljivost govoragluhi in naglušnic.35delG gena GJB2lestvica ICSOkvara sluha je najpogostejša prirojena motnja na svetu. Genetske okvare sluha predstavljajo približno 50–60 % vseh okvar sluha, 70 % izmed njih je nesindromskih. Med njimi je avtosomno recesivno podedovana bolezenska sprememba c.35delG gena GJB2, ki je v homozigotni obliki najpogostejši vzrok genetskih okvar sluha v Evropi in na Mediteranu ter tudi v Sloveniji. Zaradi pogostosti te bolezenske spremembe smo v raziskavi želeli opredeliti razlike v stanju sluha in vrsti slušne rehabilitacije gluhih in naglušnih oseb z bolezensko spremembo c.35delG gena GJB2 v homozigotni obliki v Sloveniji ter preveriti razumljivost njihovega govora v vsakdanjem življenju. V raziskavo smo vključili 65 oseb s potrjeno bolezensko spremembo c.35delG gena GJB2 v homozigotni obliki, ki so vodeni na Kliniki za otorinolaringologijo in cervikofacialno kirurgijo, UKC Ljubljana. Podatke o stanju sluha, napredovanju izgube sluha in vrsti slušne rehabilitacije smo pridobili iz njihove zdravstvene dokumentacije, razumljivost govora pa smo preverjali z Lestvico razumljivosti govora v vsakdanjem življenju za slovenščino (angl. Intelligibility in Context Scale, ICS). Ugotovili smo, da obstajajo razlike v klinični sliki znotraj skupine oseb z bolezensko spremembo c.35delG gena GJB2 v homozigotni obliki, ki se kažejo tako v stopnji okvare sluha, (najpogosteje zelo težke stopnje oz. popolna gluhost pri 70,7 % oseb) kot pri nastopu okvare sluha (80 % oseb s prelingvalno okvaro sluha). Potrdili smo, da obstajajo razlike v vrsti slušne (re)habilitacije, saj 61,5 % oseb uporablja polžev vsadek (PV), 38,5 % oseb pa klasični slušni aparat (SA). Dokazali smo tudi statistično pomembno razliko med prvo in zadnjo meritvijo sluha, torej statistično pomemben upad sluha pri osebah z bolezensko spremembo c.35delG gena GJB2 v homozigotni obliki. Z lestvico ICS smo preverjali razumljivost govora oseb s to bolezensko spremembo. Pri primerjavi razumljivosti govora glede na vrsto slušne (re)habilitacije nismo dokazali statistično pomembne razlike v razumljivosti govora med uporabniki PV in uporabniki SA. Prav tako nismo ugotovili statistično pomembne korelacije med stopnjo razumljivosti govora pri gluhih ali naglušnih otrocih z bolezensko spremembo c.35delG gena GJB2 v homozigotni obliki do starosti 18 let in trajanjem gluhosti. Ugotovili smo torej, da daljši čas med nastopom gluhosti in vstavitvijo PV ne pomeni nujno tudi nižje stopnje razumljivosti govora.20222022-12-09 08:30:02Magistrsko delo/naloga143242UDK: 376:616.28-008.14(043.2)VisID: 146257COBISS_ID: 133282051sl