Polimorfizmi posameznih nukleotidov v genih ADARB1 in TPH2 in samomor v SlovenijiSupej, Špela (Avtor) Videtič Paska, Alja (Mentor) ADARB1TPH2polimorfizem posameznih nukleotidovsamomorurejanje RNAV Sloveniji je med letoma 2010 in 2021 zaradi samomora umrlo v povprečju 407 oseb letno, kar nas po številu samomorov uvršča v sam svetovni vrh. Dejavnikov tveganja za samomorilno vedenje ne moremo pripisati zgolj enemu vzroku, saj gre večinoma za preplet hkratnega delovanja več dejavnikov, kot so npr. genetski dejavniki in dejavniki okolja, ki se izražajo v obliki psiholoških, bioloških in socioloških kazalcev. Pri samomorilnem vedenju je že bilo pokazano, da lahko pride do spremenjenega urejanja določenih genov na nivoju RNA. Ker sta v etiologijo samomorilnega vedenja vpletena tako serotoninski sistem kot tudi urejanje RNA, je ključno, da raziskujemo oba sistema hkrati. V okviru raziskave za magistrsko nalogo smo analizirali polimorfizme posameznih nukleotidov gena, ki je vključen v urejanje RNA, in sicer rs9983925 in rs4819035 v genu ADARB1, in pa tudi rs4290270 v genu TPH2, ki zapisuje za triptofan hidroksilazo 2 oz. hitrost določujoči encim sinteze serotonina v osrednjem živčevju. Cilj naše raziskave je bil ugotoviti, kateri izmed alelov izbranih polimorfizmov so različno zastopani v podskupinah oseb, ki so umrle zaradi samomora, v primerjavi s kontrolno skupino in na ta način prispevati k boljšemu poznavanju molekularne genetike samomorilnega vedenja. V raziskavo smo vključili večje število oseb slovenskega porekla, ki so umrle zaradi samomora, in kontrolno skupino – skupaj 690 oseb. Po izolaciji genomske DNA smo z uporabo hidrolizirajočih sond TaqMan in kvantitativnega PCR v realnem času določili, kateri aleli so prisotni v posameznem vzorcu, statistično analizo pa smo izvedli s pomočjo programa PLINK. Za polimorfizme TPH2 rs4290270, ADARB1 rs4819035 in ADARB1 rs9983925 nismo pri primerjavi podskupin umrlih zaradi samomora s kontrolno skupino ugotovili nobene statistično pomembne alelne oz. genotipske povezave s samomorom v slovenski populaciji.20222022-12-07 07:55:00Magistrsko delo/naloga142974VisID: 21964COBISS_ID: 135108611sl