Določitev krvne skupine in podskupine ABO z novimi metodami na kliničnem primeruJelovčan, Monika (Avtor) Rajčević, Uroš (Mentor) Dovč Drnovšek, Tadeja (Komentor) krvna skupina ABOgen ABOsekvenciranjeNGSKrvno skupino ABO je potrebno določiti krvodajalcem pred uporabo njihove krvi za transfuzijo in pacientom, ki potrebujejo transfuzijo krvi. V magistrski nalogi smo na primeru krvodajalke zaradi neskladja rezultatov pri serološki določitvi KS ABO le to določili še njenim sorodnikom (mami, teti, bratu in očetu). KS ABO smo poskušali določiti z različnimi serološkimi metodami, z molekuarno-biološkima metodama PCR-SSP in NGS. Da bi potrdili krvno skupino B, smo vzorce krvodajalke, njenih sorodnikov in 12 referenčnih vzorcev iz Registra tipiziranih dajalcev sekvencirali z novim komercialnim setom za sekvenciranje gena ABO z metodo NGS (Omixon) na platformi Illumina. Večina genotipov referenčnih vzorcev se, zaradi uporabe napačne nomenklature v programski opremi proizvajalca Omixon, ni skladala s pričakovanimi genotipi dobljenimi z metodo PCR-SSP. Po primerjavi dobljenih nukleotidnih zaporedij z referenčnimi zaporedji smo ugotovili, da je bilo sekvenciranje pravilno in se zaporedja ujemajo z referencami. Proizvajalec je napačno uporabil dovoljeno nomenklaturo združenja ISBT. Pri krvodajalki, mami in teti podskupine B nismo potrdili. Pri vseh treh smo na mestu 533 v intronu 5 alela B našli mutacijo A>C, ki pa ni omenjena v nobeni podatkovni bazi. Komercialni set za določitev KS ABO z metodo NGS bi z nekaterimi izboljšavami bil lahko uporaben za določitev KS.20222022-10-08 07:15:35Magistrsko delo/naloga141778VisID: 213809COBISS_ID: 126156547sl