Vpliv polimorfizma R577X v genu ACTN3 na zmogljivost in regeneracijo mišicVelikonja, Ana (Avtor) Jakše, Jernej (Mentor) Belušič, Gregor (Komentor) gen ACTN3α-aktinin-3fiziologija skeletnih mišicgenetika v športumišična močšportne poškodberegeneracija mišicsarkopenijamineralna kostna gostotaEden najbolj raziskanih genov, povezanih s športno aktivnostjo, je gen ACTN3, ki kodira specifično v hitrih glikolitičnih mišičnih vlaknih izražen protein α-aktinin-3. Pogost polimorfizem tega gena je R577X, ki povzroči spremembo kodona za arginin (R) v terminacijski kodon (X). Namen diplomskega dela je pregled obstoječe literature, ki opisuje vpliv ničtega polimorfizma ACTN3 R577X na različne vidike telesne dejavnosti. Fenotipske posledice odsotnosti α-aktinina-3 so spremenjene strukturne lastnosti, metabolizem in signalne poti hitrih mišičnih vlaken, spremenjena vsebnost glikogena v mišicah, spremenjena kinetika Ca2+ v povezavi s sarkoplazemskim retikulumom ter zmanjšana mineralna kostna gostota. Homozigotni nosilci mutacije (genotip XX) imajo manjši premer hitrih mišičnih vlaken, večje zaloge mišičnega glikogena, zmanjšano kostno maso, v njihovih hitrih mišičnih vlaknih pa prevladuje aerobni metabolizem. Tako naj bi imeli športniki z genotipom XX večjo mišično vzdržljivost, medtem ko naj bi imeli športniki z genotipom RR večjo mišično moč in eksplozivnost. Nekatere raziskave obenem kažejo, da alel X vpliva tudi na povečano dovzetnost posameznika na vzdržljivostni trening, povečano hitrost regeneracije po športni aktivnosti ter zagotavlja boljšo telesno pripravljenost starostnikov. Po drugi strani pa alel X vpliva na povečano resnost in pogostost poškodb mišic, sklepov in kosti, nastalih med vadbo, ter na slabše zdravstveno stanje starostnikov.20222022-09-04 07:16:15Diplomsko delo/naloga139537VisID: 208563COBISS_ID: 125164035sl