Avtomatizacija identifikacije in analize lokusov kvantitativnih lastnostiVrhovšek, Blaž (Avtor) Gostinčar, Cene (Mentor) Kokošar , Janez (Komentor) lokusi kvantitativnih lastnostianaliza QTLmetoda BSAdoločanje genskih označevalceviskanje SNPbioinformatikabioinformatska aplikacijaIzražanje kvantitativnih lastnosti določajo številni geni in okoljski dejavniki. S kombiniranjem podatkov o fenotipu in genotipu lahko določimo lokuse, ki vplivajo na kvantitativno lastnost. Kljub neprestanemu tehnološkemu napredku pri sekvenciranju celotnega genoma (WGS) ostaja analiza WGS podatkov zapleten in računsko zahteven postopek. Cilj tega dela je poenostaviti odkrivanje lokusov kvantitativnih lastnosti (QTL) iz podatkov WGS po tehniki analize segregant nabora (BSA). V ta namen smo razvili programsko orodje z imenom QTLspyer. Zasnovali smo uporabniku prijazen grafični vmesnik z R-knjižnico Shiny. Postopek odkrivanja je razdeljen na iskanje variant in iskanje QTL-ov. V prvem koraku smo za identifikacijo polimorfizmov posameznih nukleotidov (SNP) z orodjem Genome Analysis Toolkit (GATK) uporabili skripto v programskem jeziku Python. V drugem koraku izračunamo verjetnost vpliva lokusa na kvantitativno lastnost s pomočjo statističnih metod G' in QTL-seq. Uporabili smo funkcije v R-knjižnici QTLseqr. Rezultate programsko orodje uporabniku predstavi v obliki tabel statističnih lastnosti SNP-jev in QTL-jev ter grafično z diagrami, ki prikazujejo verjetnosti vpliva genomske pozicije na kvantitativno lastnost. Aplikacija je skupaj z vsemi potrebnimi orodji shranjena v Docker-sliki. Natančnost orodja QTLspyer smo preverili z analizo podatkov iz že objavljenih študij in s ponovljivostjo rezultatov dokazali primernost in zanesljivost uporabljene metode.[B. Vrhovšek]20212021-10-01 08:15:37Magistrsko delo/naloga131676UDK: 575.112:601.4:577.212.3:575.116.4(043.2)VisID: 199194COBISS_ID: 79014403sl