Izdelava podatkovne zbirke genov za diabetično retinopatijo in določanje zanesljivejših biooznačevalcevTajnšek, Špela (Avtor) Kunej, Tanja (Mentor) Petrovič, Danijel (Komentor) Biotehnologijagenetikamapiranje genovoftalmologijaočesne bolezniDiabetična retinopatija (DR) je bolezen mrežnice in posledica dolgotrajne in slabo urejene sladkorne bolezni tipa 1 in 2. Razvoj terapije in zdravil za zmanjševanje napredovanja bolezni temelji na raziskavah genetike, patofiziologije in proteinskih interakcij. Podatki v literaturi so zelo razpršeni in neenotni zato je raziskovanje in razumevanje bolezni oteženo in dolgotrajno. Urejena podatkovna zbirka genov povezanih z razvojem DR še ne obstaja, bi pa z njeno pomočjo lahko določili biooznačevalce, na podlagi katerih bi lahko predvidevali nadaljnji razvoj bolezni pri bolniku ali prilagodili zdravljenje. Namen raziskave je zato bil: 1. razviti podatkovno zbirko genov za DR, 2. določiti zanesljivejše biooznačevalce z uporabo bioinformacijskih metod in 3. vzpostaviti test za genotipizacijo izbranega gena z uporabo metode KASP (angl. KBioscience Competitive Allele-Specific PCR Amplification). S podatkovnim rudarjenjem smo pridobili 389 člankov, katere smo ročno pregledali in pridobljene podatke uredili v podatkovno zbirko, imenovano DRdb. S podatki iz genomskih brskalnikov smo poenotili terminologijo za gene in različice nukleotidnih zaporedij. Podatkom smo dodali identifikacijske številke genov, bolezni, znanstvenih objav in taksonomske številke vrste. Zbirka DRdb vsebuje 244 genov, povezanih z DR, raziskanih pri človeku in na živalskih modelih. Za določitev zanesljivejših biooznačevalcev smo uporabili 189 genov povezanih z DR pri človeku in izvedli obogatitveno analizo z uporabo bioinformacijskih orodij. Določili smo 15 kritičnih regij za razvoj DR v genomu človeka, kjer so geni na medsebojni razdalji manj kot 1 Mbp. Na podlagi analize biološke poti, povezanih z 189 geni smo kot najzanesljivejšega biooznačevalca predlagali gen selektin E (SELE). Razvili smo prvo podatkovno zbirko z geni za DR in jo uporabili za določanje zanesljivejšega označevalca za bolezen in prispevali k raziskovanju molekularnih mehanizmov DR v prihodnosti.[Š. Tajnšek]20212021-09-28 10:09:08Magistrsko delo/naloga131480UDK: 601.4:575.116.4:575.112:617.7(043.2)VisID: 198969COBISS_ID: 78240259sl