Opredelitev genetskih sprememb v genu PAX5 pri otrocih z akutno limfoblastno levkemijoKlobučar, Nika (Avtor) Debeljak, Maruša (Mentor) B-celična akutna limfoblastna levkemijagen PAX5sekvenciranje po Sangerjuod ligacije odvisno hkratno pomnoževanje sondAkutna limfoblastna levkemija (ALL) je najpogostejša vrsta krvnega raka pri otrocih. Raziskave bolnikov z ALL poročajo, da ima skupno 40 % bolnikov z B-celično ALL (B-ALL) spremembe v številu kopij genov, translokacije ali nukleotidne spremembe v genih, ki kodirajo glavne regulatorje razvoja in diferenciacije limfocitov B. Najpogostejša tarča je gen PAX5, ki je spremenjen pri več kot 30 % bolnikov. Z metodo, imenovano sekvenciranje po Sangerju in od ligacije odvisno hkratno pomnoževanje sond (MLPA), smo analizirali maligne celice 68 otrok oz. mladostnikov z B-ALL, ki so se med letoma 2012 in 2019 zdravili na Kliničnem oddelku za otroško hematologijo in onkologijo Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Pri 34 % (23) bolnikov smo opredelili spremembo v genu PAX5, natančneje 31 % (21) jih je imelo spremenjeno število kopij gena PAX5, 7 % (5) pa patogeno nukleotidno spremembo. Tri opredeljene spremembe doslej še niso bile opisane: c.1045_1048delCCTC (p.Pro349Serfs), c.101C>T (p.Pro34Leu) in c.197G>A (p.Ser66Asn). Pokazali smo, da so naši rezultati primerljivi z rezultati obsežnejših raziskav iz tujine. Metoda MLPA je pri diagnostiki bolnikov z B-ALL ustrezno orodje za ugotavljanje delecij in duplikacij gena PAX5. Nukleotidne spremembe v genu PAX5 so redkejše od različic v številu kopij.20212021-06-30 07:15:34Magistrsko delo/naloga127947VisID: 191332COBISS_ID: 71951363sl