Inaktivacija kromosoma X pri deklicah z motnjo v duševnem razvojuJurković Jakopanec, Ivana (Avtor) Ambrožič Avguštin, Jerneja (Mentor) Erjavec Škerget, Alenka (Komentor) inaktivacija kromosoma Xverižna reakcija s polimerazoza metilacijo občutljive restriktazemotnje v duševnem razvojuV zgodnjem embrionalnem razvoju žensk, se, običajno naključno, inaktivira eden od obeh kromosomov X. Posledično se na tem kromosomu utiša tudi večina genov. V primeru naključne inaktivacije materinega oziroma očetovega kromosoma X je razmerje med aktivnim in inaktivnim kromosomom X enako 1:1. Odstopanje od tega razmerja lahko opredeljujemo kot merilo za nenaključno inaktivacijo kromosoma X. Na kromosomu X je poznanih več genov, ki vplivajo na duševni razvoj pri posamezniku. Mutacije v teh genih so pogosto povezane z duševno manjrazvitostjo. Cilj magistrske naloge je bilo uvajanje in preverjanje metodologije za določevanje vrste inaktivacije kromosoma X, ki temelji na uporabi verižne reakcije s polimerazo v kombinaciji z restriktazami, občutljivimi za metilacijo. Z vpeljano metodologijo smo nato preverjali vzorec inaktivacije kromosoma X (naključna/nenaključna) pri deklicah z motnjami v duševnem razvoju in ga primerjali z vzorcem pri kontrolni skupini deklic iz splošne populacije (zdrave deklice brez motenj v duševnem razvoju). Z izračunom koeficienta inaktivacije kromosoma X in nadaljnje obdelave rezultatov smo dokazali statistično značilno razliko v pojavu nenaključne inaktivacije kromosoma X (p=0,028) med kontrolno skupino in skupino deklic z motnjo v duševnem razvoju. Na podlagi pridobljenih rezultatov smo metodologijo za določitev inaktivacije kromosoma X uspešno vpeljali v rutinski in diagnostični postopek Laboratorija za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra Maribor.20212021-06-20 07:15:46Magistrsko delo/naloga127696VisID: 191276COBISS_ID: 71793923sl