Vpliv polimorfizmov v genu CCL2 na težo alergijske reakcije po pikih kožekrilcevFurjan, Tina (Avtor) Rijavec, Matija (Mentor) Eržen, Renato (Komentor) genetikaanafilaksijaRT-qPCRcitokinCCL2kožekrilciAnafilaksija je sistemska, življenje ogrožajoča alergijska reakcija, ki v zelo kratkem času lahko prizadene različne organe. Med najpogostejše povzročitelje prištevamo hrano, strupe žuželk, zdravila in lateks. Bolezen je posledica degranulacije glavnih efektorskih celic anafilaksije, to so mastociti in bazofilci. Ob stiku z ustreznim alergenom efektorske celice sprostijo vnetne imunske mediatorje, kot so triptaza, histamin in serotonin. Ti mediatorji povzročijo različne klinične znake kot so povečana prepustnost žilja, oteklina mehkih tkiv, hipotenzija, srbečica, slabost in druge. Glede na klinične znake anafilaksijo lahko razdelimo v štiri razrede po Muellerju. Genetsko ozadje naj bi imelo pri pojavnosti anafilaksije veliko vlogo, vendar gen ali geni, odgovorni za to, še niso znani. V raziskavi smo analizirali, ali ima polimorfizem rs1024611 v genu CCL2 vpliv na nastanek in težo alergijske reakcije. Iz krvi 1462 bolnikov z različno težo reakcije in 201 zdrave osebe smo izolirali DNA, nato pa z metodo PCR v realnem času preverjali genotip polimorfizma rs1024611. Rezultati raziskave niso potrdili hipoteze, da polimorfizem v genu CCL2 vpliva na težo reakcije po pikih kožekrilcev ter da so posledično ljudje z določenim genotipom CCL2 bolj dovzetni za nastanek anafilaksije. Opazili smo trend, da genotip GG polimorfizma rs1024611 gena CCL2 vpliva na višjo bazalno koncentracijo kemokina CCL2 v serumu, vendar zaradi majhnega števila oseb z omenjenim genotipom in hkrati določeno bazalno koncentracijo kemokina CCL2 ta ni statistično značilen.[T. Furjan]20212021-03-17 07:15:14Magistrsko delo/naloga125434UDK: 601.4:577.212.3:591.15:57.083.32(043.2)VisID: 191040COBISS_ID: 59446787sl