Razmerje uroporfirina I proti koproporfirinu III v urinu avtističnih otrok ob sumu na zastropitev s težkimi kovinamiPrešeren, Jure (Avtor) Osredkar, Joško (Mentor) France Štiglic, Alenka (Komentor) avtizem porfirini HPLC diagnostika težke kovine biosintezaAvtizem je vseživljenjska razvojna motnja. Je del spektra, ki ga imenujemo spekter avtističnih motenj ali na kratko SAM. Beseda "spekter" se uporablja, ker imajo vse osebe z avtizmom težave na treh glavnih področjih. Ampak se le te pri vsakem posamezniku izražajo drugače in na posameznika vplivajo na drugačne načine. Avtizem ni bolezen ampak sindrom, ki ga povzroča več negenetskih in genetskih dejavnikov. Da bi določili kako onesnaženo okolje vpliva na SAM, je bilo narejenih že več študij o obremenitvi telesa s težkimi kovinami. Porfirini, derivati pri sintezi hema, predstavljajo neodvisen indikator o povečani izpostavljenosti. Proizvodnja hema poteka 85% v celicah eritroidne vrste, ostalo pa v jetrih in ledvicah. Sinteza hema poteka v dveh korakih iz sukcinil koencima A in glicina do uroporfirinogena in v nadaljni seriji korakov preko pentakarboksiporfirinogena in koproporfirinogena v hem. Odvečni porfirinogenski metaboliti se izločijo v urin kot oksidirani porfirini. V študiji je sodelovalo 32 otrok, od katerih smo zbrali vzorce urina in jih razdelili v dve skupini glede na diagnozo. Prva je kontrolna skupina, ki vključuje otroke z drugimi nevrološkimi motnjami, druga pa je skupina avtizem, v kateri so otroci z diagnozo avtizem ali Aspergerjev sindrom. Vključeni so otroci obeh spolov starosti od >1 do 15 let. Skupini smo med seboj statistično primerjali glede na vsebnosti porfirinov v urinu in težkih kovin v krvi ali serumu. Rezultati meritev porfirinov v urinu kažejo pomemben delež odstopanj nad zgornjo in spodnjo mejo referentnih vrednosti v obeh skupinah. Razmerje uro I/kopro III je povišano pri 26 od 32 otrok (81,25%), od teh 8 (61,54%) iz kontrolne skupine in 18 (94,74%) iz skupine avtizem. To nakazuje da je to pomemben podatek pri otrocih z nevrološkimi motnjami, še posebno pri otrocih z SAM. Pri meritvah težkih kovin v serumu ali krvi pa smo zaznali le minimalna odstopanja iz katerih se ne da sklepati kakršnekoli povezave med porfirinskimi vrednostmi. Statistična obdelava podatkov za porfirine in težke kovine ne kaže statistično pomembne razlike (p > 0,05) med skupinama.[Jure P.]20102020-10-05 11:56:36Diplomsko delo121339UDK: 577COBISS_ID: 2854769sl