Analiza genetske variabilnosti v izbranih genih družine strukturnega vzdrževanja kromosomov pri slovenskih bolnikih z rakom želodca.Celar Šturm, Dominika (Avtor) Hudler, Petra (Mentor) rak želodcagenetski dejavnikigenetski polimorfizmipolimorfizmi posameznega nukleotidagenetska variabilnostSMC1BRak želodca je maligni tumor, ki vznikne v želodčni sluznici, lahko pa tudi iz žleznih ali limfatičnih celic v steni želodca. Je peto najpogostejše rakavo obolenje na svetu in tretji najpogostejši vzrok smrti, povezane z rakom. Kljub napredkom v diagnostiki in zdravljenju ostaja petletno preživetje bolezni slabo. Razvoj bolezni je kompleksen proces, na katerega lahko vpliva veliko okoljskih dejavnikov tveganja, povežemo pa ga lahko tudi z različnimi genetskimi dejavniki, med katerimi so tudi polimorfizmi posameznega nukleotida (SNP), ki lahko vplivajo na pojav in potek bolezni. Glavni namen magistrske naloge je bil določanje kandidatnih genetskih variacij ali različic z uporabo bioinformacijskih pristopov na podlagi vnaprej izbranih kriterijev, kot so pogostnost alelov, lokacija v bližini funkcionalnih elementov in/ali lokacija v promotorskem področju ali 3' koncu gena (v nadaljevanju 3'UTR regija). Analizo kandidatnih genetskih različic smo izvedli na vzorcih DNA iz tkiv bolnikov z rakom želodca in na vzorcih DNA iz krvi zdravih posameznikov. Raziskovalna naloga je bila zastavljena kot študija primerov s kontrolami. S statistično analizo genetskih različic v populacijah bolnikov z rakom želodca in zdravih posameznikov sem opredelila povezavo med izbranimi različicami in dovzetnostjo za razvoj bolezni.[D. Celar Šturm]20202020-09-24 07:15:20Magistrsko delo/naloga120641UDK: 606:616-006.6:601.4:577.21:575.22(043.2)VisID: 181978COBISS_ID: 32355843sl