Povezava sprememb v genih za monoamin oksidazo A in serotoninski transporter z navezanostjo na starša pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1Vidic, Veronika (Avtor) Trebušak Podkrajšek, Katarina (Mentor) Drobnič Radobuljac, Maja (Komentor) sladkorna bolezen tipa 1navezanost na staršagen za monoamin oksidazo Apolimorfizem v genu za serotoninski transporterpsihopatologijaSladkorna bolezen tipa 1 je multifaktorska avtoimunska bolezen, za katero zbolijo predvsem otroci in mladostniki. V magistrski nalogi smo se osredotočili na povezavo vpliva okolja (navezanost na starša) ter genetske predispozicije (variabilnosti gena za monoamin oksidazo A, in gena, ki kodira serotoninski transporter). Ideja izhaja iz beta-celične ˝stresne˝ hipoteze, po kateri stresni in travmatični dogodki v življenju posameznika vplivajo na razvoj sladkorne bolezni tipa 1. Negotova ali dezorganizirana oblika navezanosti neugodno vpliva na soočanje s stresom pri posamezniku, genotipa s 3.5/3.5 ponovitvami variabilnega števila tandemskih ponovitev v promotorju gena za monoamin oksidazo A in S/S polimorfizem v genu za serotoninski transporter pa sta povezana z nižjo ekspresijo teh dveh genov in skupaj z vplivom navezanosti potencialno vplivata na razvoj psihopatologij. Namen naloge je bil preveriti, ali je variabilnost genov za monoamin oksidazo A in serotoninski transporter skupaj z dezorganizirano ali negotovo navezanostjo na starša povezana z razvojem sladkorne bolezni tipa 1. Biološki vzorci, demografski podatki ter podatki o navezanosti na starša preiskovancev so bili zbrani v okviru raziskovalnega programa Pediatrične klinike Ljubljana. Iz brisov bukalne sluznice smo izolirali DNA zdravih kontrolnih preiskovancev, medtem ko je bila DNA bolnikov s sladkorno boleznijo izolirana iz polne krvi ob njihovih kontrolnih pregledih. Nato smo z metodami verižne reakcije s polimerazo, agarozno gelsko elektroforezo, Sangerjevim sekvenciranjem in dodatnim preverjanjem z metodo kapilarne elektroforeze na čipu preiskovancem določili prisotnost izbranih genetskih sprememb. S statistično analizo smo ugotovili, da med skupinama otrok in mladostnikov s sladkorno boleznijo tipa 1 in zdravih kontrolnih preiskovancev ni značilne razlike v pogostosti določene oblike navezanosti na starša ter v prisotnosti posameznih analiziranih genotipov. Raziskava je kljub negativnim ugotovitvam pomembna za nadaljne študije iskanja vzrokov za nastanek sladkorne bolezni tipa 1, ki se bodo morale osredotočiti na večje število genov, ki so udeleženi pri razvoju psihopatalogij ter odzivu na stres, s poudarkom na epigenetskih spremembah, in na druge okoljske dejavnike, s poudarkom na raziskovanju vpliva stresnih in travmatičnih dogodkov.20202020-06-24 08:45:24Magistrsko delo/naloga117105VisID: 72979sl