Analiza genetske variabilnosti gena HBB pri družinski eritrocitoziMarentič, Ana (Avtor) Debeljak, Nataša (Mentor) Kunej, Tanja (Komentor) družinska eritrocitozagen HBBrazličica hemoglobinavisoka afiniteta hemoglobina do kisikarazličica genaEritrocitoza je stanje povišane koncentracije eritrocitov v krvi, kar se odraža s povišanim hemoglobinom in hematokritom. Dedno obliko te bolezni imenujemo družinska eritrocitoza (DE). Bolezen delimo na primarno obliko z okvaro v kostnem mozgu in sekundarno obliko, pri kateri je razlog za eritrocitozo izven kostnega mozga. Gen HBB nosi zapis za podenoto beta hemoglobina, ki v eritrocitih veže kisik. Različice hemoglobina lahko povzročijo sekundarno obliko DE. Glavni namen raziskave je bil karakterizacija gena HBB v povezavi z DE in vzpostavitev metode za določanje nukleotidnega zaporedja pri bolnikih. S pregledom literature in podatkovnih zbirk smo določili različice in regije gena povezane z DE. Kodirajoče regije gena, vključno z deli sosednjih regij, smo pomnožili z metodo PCR ter s sekvenciranjem po Sangerju določili nukleotidno zaporedje pri bolnikih iz dveh družin s sumom na DE in pri zdravi kontroli. Pri vseh bolnikih in pri zdravi osebi smo odkrili tri različice gena, eno v kodirajoči regiji in dve v intronski regiji, ki jih v literaturi ne povezujejo z DE. Za zamenjavo nukleotida v kodirajoči regiji bi bile potrebne nadaljne analize o vplivu na funkcijo proteina. Uspešno smo razvili protokol za diagnostično metodo odkrivanja različic gena HBB pri bolnikih z DE.20192019-05-07 10:32:36Magistrsko delo/naloga107623VisID: 163684sl