Analiza variabilnosti gena za eritropoetinski receptor pri družinski eritrocitozi.Vočanec, Danijela (Avtor) Debeljak, Nataša (Mentor) Kunej, Tanja (Komentor) eritropoetinski receptorgenrazličicesekvenciranjedružinska eritrocitozaEritrocitoza je opredeljena kot motnja s povišanim številom rdečih krvnih telesc in hkrati povišanimi vrednostmi hematokrita ter hemoglobina. Vzrok za primarno družinsko eritrocitozo (DE) tipa 1 (ECYT1) je mutacija v genu za eritropoetinski receptor (EPOR). V Sloveniji še ni uvedene diagnostične preiskave, ki bi zajemala testiranje gena EPOR, v zvezi s pojavom te bolezni. S sistematičnim pregledom literature smo zbrali 24 različic gena EPOR povezanih z DE, vse so v eksonu 8. Z uporabo orodij SIFT in PolyPhen smo določili 33 različic z največjim napovedanim učinkom na delovanje proteina, od katerih jih je bilo deset predhodno že povezanih z eritrocitozo. Optimizirali smo reakcijo PCR za pomnožitev eksona 8 gena EPOR. Primerjali smo nukleotidno zaporedje gena EPOR dveh bolnikov z eritrocitozo neznanega vzroka, dveh zdravih kontrol in referenčnega genoma. Razlik v nukleotidnem zaporedju nismo ugotovili, ter tako pri bolnikih izključili sum na ECYT1. Omogočili smo prenos nove diagnostične metode za odkrivanje DE v klinično uporabo v Specializiran hematološki laboratorij Kliničnega oddelka za hematologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.[D. Vočanec]20182018-09-19 07:46:29Magistrsko delo/naloga103503UDK: 601.4:577.212.3(043.2)VisID: 157017COBISS_ID: 9048185sl