Genetska variabilnost v uravnavanju genov serotoninske poti pri bolnikih s shizofrenijoHrovatin, Karin (Avtor) Kunej, Tanja (Mentor) Dolžan, Vita (Komentor) serotoninska potshizofrenijagenetske spremembeizražanje genovShizofrenija je kompleksna bolezen z močno negativnimi posledicami za obolele in družbo, zato sta učinkovita diagnostika in zdravljenje posebnega pomena. Vendar pa je zaradi pomanjkanja znanja o molekularnih mehanizmih shizofrenije trenutno nemogoče napovedati odziv na zdravljenje. Za razumevanje molekularnih metabolnih sprememb, ki vodijo do razvoja bolezni, je ključnega pomena razumevanje genetske variabilnosti vključenih genov, ki vodijo do sprememb v metabolnih in signalnih poteh. Vendar pa sta tako serotoninska pot kot njena regulacija in genetika zelo kompleksni. Na področju genetske variabilnosti serotoninske poti pri shizofreniji trenutno ni dobrega pregleda odkritij, ki bi omogočal razumevanje genetske variabilnosti serotoninske poti pri shizofreniji. V tem delu smo 1.) zbrali gene vključene v serotoninsko pot, 2.) opisali njihovo funkcijo v serotoninski poti in 3.) opredelili različne genetske spremembe, ki vplivajo na izražanje in delovanje produktov genov serotoninske poti. Na podlagi tega smo identificirali področja, kjer trenutno primanjkuje raziskav. To bo pripomoglo k boljšemu razumevanju serotoninske poti pri shizofreniji in boljšemu načrtovanju študij na podlagi celotnega reguloma serotoninske poti. Poleg tega smo opredelili tudi nekatere pogoste probleme, ki se pojavljajo pri povezovanju genotipa s fenotipom ter predlagali možne rešitve. To bo omogočilo lažjo interpretacijo sicer kompleksnih rezultatov asociacijskih študij.[K. Hrovatin]20182018-07-08 07:46:14Diplomsko delo/naloga101844UDK: 606.616.895.8:575.822:577.2(043.2)VisID: 151514COBISS_ID: 9006713sl