Genetsko ozadje avtizma in zasnova mišjega modela s tehnologijo CRISPR/Cas9.Domadenik, Anja (Avtor) Dovč, Peter (Mentor) avtizemgenetikafunkcijska genomikagenski inženiringCRISPR/Cas9modelni organizemMus musculusMotnje avtističnega spektra (MAS) so skupina visoko heterogenih nevroloških motenj v razvoju, na pojav katerih v veliki meri vplivajo genetski dejavniki. Zaradi omejitev uporabe pristopov funkcijske genomike v humani medicini, je oblikovanje ustreznih živalskih modelov za proučevanje kompleksnih bolezni pri človeku nujno potrebno. Čeprav obstaja že veliko mišjih modelov za študije avtizma, ki sicer omogočajo proučevanje posameznih fenotipskih lastnosti, pa vzroki za kompleksen fenotip, ki ga predstavlja MAS, še niso pojasnjeni v zadostni meri. Razvoj novih tehnologij, kot je CRISPR/Cas9, predstavlja velik potencial za usmerjeno poseganje v genom in razvoj novih živalskih modelov, ki omogočajo natančno presojo pomena genetskih modifikacij za nastanek MAS. Diplomska naloga podaja aktualen pregled dosedanjega znanja na področju genomike avtizma in se dotika možnosti za zasnovo novih mišjih modelov za proučevanje MAS z uporabo CRISPR/Cas9 tehnologije.[A. Domadenik]20182018-07-08 07:45:46Diplomsko delo/naloga101835UDK: 601.4:577.21:616.896:602.6(043.2)VisID: 151504COBISS_ID: 9006201sl