Zdravstvena nega pacienta z Birt-Hogg-Dube sindromomLovrenčič, Teja (Avtor) Ravljen, Mirjam (Mentor) dedne bolezniciste na pljučihspontani pnevmotorakstumorji ledvicfibrofolikulomitorakalna drenažamedicinska sestraUvod: Birt-Hogg-Dube sindrom je redka avtosomno dominantna dedna bolezen, ki nastane zaradi mutacije gena folikulin. Beljakovina folikulin je prisotna v celicah in ima vlogo zaviralca rasti tumorjev. Za Birt-Hogg-Dubov sindrom so značilni benigni tumorji kože, maligni tumorji ledvic in ciste na pljučih, zaradi katerih pride do spontanega pnevmotoraksa. Pacienti imajo lahko le enega, dva ali pa vse tri izražene simptome. Najpogosteje izražena simptoma sta ciste na pljučih in fibrofolikulomi, ki se razvijeta pri 82–92 % pacientov z Birt-Hogg-Dube sindromom. Medicinska sestra ima pomembno vlogo pri obravnavi pacienta, prepoznavanju zapletov in spremljanju pacienta po postavitvi diagnoze. Izvaja zdravstveno vzgojo in s tem pripomore k boljšemu poznavanju in spoprijemanju pacienta s to obliko dednega obolenja. Namen: Namen diplomskega dela je predstaviti redko dedno bolezen Birt-Hogg- Dube sindrom, opisati mehanizem nastanka in zdravljenje spontanega pnevmotoraksa, malignih tumorjev ledvic in fibrofolikulomov ter izpostaviti vlogo medicinske sestre pri obravnavi pacientov z Birt-Hogg-Dube sindromom, ki imajo različno izražene simptome. Metode dela: Uporabljena je bila deskriptivna metoda dela s kritičnim pregledom slovenske in angleške znanstvene in strokovne literature s pomočjo elektronskih podatkovnih baz CINAHL in Medline. Uporabljeni so bili tudi zborniki, knjige in učbeniki. Pomagali smo si tudi z Google Učenjakom in tujimi strokovnimi spletnimi stranmi. Za vsebinsko sintezo je bilo uporabljenih 42 virov v angleškem jeziku in 12 slovenskih virov. Razprava in zaključek: Temeljne življenjske aktivnosti pri katerih se najpogosteje pojavijo negovalni problemi pacienta z Birt-Hogg-Dube sindromom so: Dihanje in krvni obtok, izogibanje nevarnostim v okolju, gibanje in ustrezna lega, osebna higiena in urejenost, odnosi z ljudmi, izražanje čustev. Ugotovili smo, da je obolenje zelo redko in še neraziskano, predvsem zaradi nizkega števila pacientov. Pomembno je izobraževanje zdravstvenih delavcev, da pravočasno prepoznajo dedno obolenje in s tem vplivajo na boljši izid zdravljenja, zmanjšajo zaplete pri zdravljenju in pripomorejo k boljši kvaliteti pacientovega življenja. Z izobraževanjem medicinskih sester, ki so ob pacientu stalno prisotne, bi se lahko število neodkritih pacientov z Birt-Hogg-Dube sindromom zmanjšalo.20182018-01-30 07:15:50Diplomsko delo/naloga99516sl