Genetski vzroki za razvoj diabetične retinopatijeTajnšek, Špela (Avtor) Kunej, Tanja (Mentor) Petrovič, Daniel (Komentor) genetikadiabetična retinopatijapolimorfizmizdravljenjeDiabetična retinopatija (DR) je bolezen, ki se pojavi kot posledica slabo urejene sladkorne bolezni, tako tipa 1 kot tudi tipa 2. Delimo jo v dve podskupini: neproliferativno diabetično retinopatijo (NPDR) in proliferativno diabetično retinopatijo (PDR). Za to bolezen je značilno, da se v očesnem ozadju pojavljajo mikrovaskularne nepravilnosti, ki lahko v končni fazi privedejo do izgube vida. Število genov, ki so povezani z nastankom te bolezni narašča. Glede na povezanost s podtipom bolezni, ločimo tri skupine genov: geni povezani z NPDR, geni povezani z PDR in geni, ki so jih poročali v povezavi z obema oblikama bolezni. Najbolj raziskani v povezavi z DR so VEGFA, AKB1R1 in AGER, vendar na področju še ni preglednega članka, ki bi zajemal vse genetske dejavnike, udeležene v razvoj bolezni. V diplomskem delu smo zato izvedli pregled znanstvene literature, objavljene od leta 1981 do 2017 in zbrali 207 genov, povezanih z boleznijo pri človeku, podgani, miši, govedu, prašiču in psu. Izmed teh genov jih je bilo 129 povezanih z NPDR, 48 s PDR in 30 genov, ki so udeleženi v razvoj obeh oblik bolezni. Z zbiranjem teh podatkov smo izdelali najbolj popoln katalog genov, povezanih z DR in/ali PDR. Za zdravljenje naprednih faz DR se uporabljajo dokaj invazivni postopki zdravljenja kot sta npr. injiciranje anti-VEGF in vitrektomija. Da bi lahko pripomogli k razvoju novih, manj invazivnih in bolj tarčnih pristopov zdravljenja, je potrebno zbrati čim več podatkov o genetskem ozadju in samem nastanku bolezni, kar je omogočila tudi zbirka genov, izdelana v okviru naše analize literature.[Š. Tajnšek]20172017-09-21 07:53:51Diplomsko delo/naloga95653sl