Izdelava podatkovne zbirke kandidatnih lokusov za reprodukcijo pri moškem spolu sesalcevTraven, Eva (Avtor) Kunej, Tanja (Mentor) genetikagenomikaepigenetikamoška neplodnostsesalcireprodukcijaproteiniPri 15 do 30 odstotkih moške neplodnosti so razlog genetske nepravilnosti in vplivajo na hormonsko ravnovesje, spermatogenezo in kvaliteto sperme. Najpogosteje poročani genetski vzroki so mutacije kromosomov Y, X in mtDNA ter spremembe na epigenetski in proteinski ravni. Kljub povečevanju števila objav, podatkov in različnih tipov lokusov, povezanih z neplodnostjo, da sedaj še niso bili postavljeni standardi za poročanje v znanstveni literaturi, kar bi lahko bistveno pripomoglo k razvoju področja in hitrejšemu odkrivanju biooznačevalcev. Namen magistrske naloge je zato bil zbrati genomske lokuse, povezane z moško neplodnostjo pri sesalcih in razviti podatkovno zbirko. Zbrali smo 1521 lokusov iz študij, ki so bile izvedene pri devetih vrstah: človek, pes, prašič, govedo, jak, ovca, zajec, podgana in miš. Zbrani podatki so bili dopolnjeni z relevantnimi genomskimi informacijami za posamezen metodološki pristop. Na osnovi urejenih podatkov smo nato oblikovali pobudo za poenotenje prikaza rezultatov v znanstveni literaturi, ki že služi kot vzorec za objavljanje v znanstveni reviji Systems Biology in Reproductive Medicine. Z analizo genomske razporeditve lokusov, povezanih z moško neplodnostjo, smo določili 15 novih kandidatnih regij AZF (angl. azoospermia factor), ki obsegajo manj kot 1,6 Mbp in vsebujejo vsaj tri lokuse. Z uporabo bioinformacijskih orodij smo za lokuse pri človeku identificirali značilno povezane biološke poti, bolezni in sindrome. Izdelali smo set 24 prednostnih SNP-jev, ki se nahajajo znotraj kandidatnih avtosomnih AZF regij in predstavljajo osnovo za razvoj seta za tarčno sekvenciranje (angl. targeted resequencing panel). Razvita podatkovna zbirka in pobuda za poenotenje poročanja povezav med genotipom in fenotipom v znanstveni literaturi predstavlja pomemben prispevek k razvoju sistemskih pristopov na področju reprodukcije pri moškem spolu sesalcev.[E. Traven]20172017-07-31 09:56:05Magistrsko delo/naloga94345sl