<?xml version="1.0"?>
<rdf:RDF xmlns:rdf="http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#" xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"><rdf:Description rdf:about="https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?id=188568"><dc:title>Genetska analiza motenj komplementa pri bolnikih z ledvično simptomatiko</dc:title><dc:creator>Ratajc,	Eva	(Avtor)
	</dc:creator><dc:creator>Kouter,	Katarina	(Mentor)
	</dc:creator><dc:subject>molekularna genetika</dc:subject><dc:subject>komplementni sistem</dc:subject><dc:subject>CFH</dc:subject><dc:subject>MCP/CD46</dc:subject><dc:subject>SNP</dc:subject><dc:subject>haplotipi</dc:subject><dc:subject>aHUS</dc:subject><dc:subject>C3G</dc:subject><dc:subject>genetska diagnostika</dc:subject><dc:subject>ledvične bolezni</dc:subject><dc:description>Komplementni sistem je pomemben del prirojene imunosti, katerega delovanje mora
biti natančno uravnano, saj lahko nenadzorovana aktivacija vodi v poškodbe tkiv.
Motnje v regulaciji so povezane z razvojem komplementno-posredovanih ledvičnih
bolezni, kot sta aHUS in C3G. Namen magistrske naloge je bil raziskati genetsko ozadje
komplementnega sistema pri bolnikih z ledvično patologijo. V raziskavo smo vključili
bolnike iz bolnišničnega okolja. Izvedli smo genotipizacijo SNP in analizo haplotipov
v genih CFH in MCP/CD46. Poleg tega smo s tarčnim sekvenciranjem z uporabo
tehnologije Illumina analizirali izbrane gene, vključene v delovanje komplementnega
sistema, identificirane genetske različice pa ovrednotili s programom Franklin. Rezultati
so pokazali prisotnost izbranih SNP in rizičnih haplotipov CFH-H1, CFH-H3,
MCPaaggt in MCPggaac. Z analizo sekvenciranja smo identificirali genetske različice
različnih stopenj kliničnega pomena, ki smo jih razvrstili kot benigne, verjetno benigne,
različice neznanega pomena, verjetno patogene in patogene. Tehnični parametri
kakovosti sekvenciranja so potrdili zanesljivost pridobljenih rezultatov. Kljub
omejitvam raziskave, kot sta razmeroma majhno število preiskovancev in odsotnost
kontrolne skupine, rezultati kažejo na pomembno vlogo genetskih dejavnikov pri
komplementno posredovanih ledvičnih boleznih. Raziskava prispeva k boljšemu
razumevanju genetskega ozadja teh bolezni ter predstavlja osnovo za nadaljnje
raziskave in izboljšanje genetske diagnostike.</dc:description><dc:publisher>[E. Ratajc]</dc:publisher><dc:date>2026</dc:date><dc:date>2026-09-24 08:37:13</dc:date><dc:type>Magistrsko delo/naloga</dc:type><dc:identifier>188568</dc:identifier><dc:language>sl</dc:language></rdf:Description></rdf:RDF>