Pregled metod za identifikacijo in genotipizacijo kandidatnih mutacij pri pljučnem rakuPetrič, Lara (Avtor) Ogorevc, Jernej (Mentor) pljučni rakmutacijegenotipizacijamolekularna karakterizacijatarčne genske terapijePljučni rak je ena najpogostejših oblik raka na svetu. Pojavi se kot posledica nastanka različnih gonilnih mutacij v pljučnih celicah, kot so translokacije, insercije, delecije ali zamenjave nukleotidov. V celicah se lahko zaradi mutacij spremeni izražanje genov, pride lahko do prekinitev genov ali nastanka fuzijskih proteinov. Izražanje onkogenov vpliva na celični metabolizem in vodi v sintezo metabolitov, ki omogočajo klonalno ekspanzijo tumorskih celic. Zaradi tega v pljučih nastanejo tumorji, katerih mikrookolja in vzročne mutacije so lahko zelo heterogene, zato je identifikacija in genotipizacija tumorjev običajno zelo težavna. Za identifikacijo in genotipizacijo mutacij se najpogosteje uporabljajo metode, kot so imunohistokemija, metoda FISH, različne oblike PCR, analiza talilnih krivulj - HRM, DNA mikromreže in tehnologije določanja zaporedja nukleotidov nove generacije - NGS. Predvsem z NGS analizami lahko danes pridobimo podrobne podatke o genetiki tumorja, s pomočjo katerih lahko pristopimo k tarčnemu zdravljenju. Novejše tarčne genske terapije temeljijo predvsem na uporabi tehnologije CRISPR/Cas, ki jo v tračne celice dostavimo s pomočjo nanodelcev. Namen vedno bolj obsežnega razvoja tarčnih genskih terapij je izboljšanje učinkovitosti terapij ob čim manj stranskih učinkih.20262026-09-06 08:16:00Diplomsko delo/naloga186886sl