Genetski testi za napovedovanje bolezni pri konjih pasme quarterUle, Alenka (Avtor) Dovč, Peter (Mentor) konjipasmeameriški quarter konjdedne boleznimolekularna genetikagenetsko testiranjegenske mutacijemagistrska delaNamen magistrskega dela je bil ovrednotiti pomen genetskega testiranja ter ugotoviti prisotnost in tveganje za pojav dednih bolezni pri konjih pasme quarter v Sloveniji. Raziskava je zajela 74 konj, od tega 73 pasme quarter in enega pasme paint, kar predstavlja približno 12 % takratne slovenske populacije quarter konj. Analizirane so bile štiri genske bolezni: dedna regionalna oslabitev kože (HERDA), hiperkalemična periodična paraliza (HYPP), miopatija skladiščenja polisaharidov tipa 1 (PSSM) in maligna hipertermija (MH). Genomsko DNA smo izolirali iz vzorcev krvi ter ciljne sekvence analizirali z metodami verižne reakcije s polimerazo (PCR), PCR-RFLP in sekvenciranja. Uspešnost PCR in restrikcij smo preverili z gelsko elektroforezo, prisotnost mutacij pa z določanjem nukleotidnega zaporedja izbranih vzorcev. Rezultati so pokazali 14,9 % heterozigotnih nosilcev mutacije za bolezen HERDA, pri čemer homozigotov za mutirani alel nismo zaznali. Pri boleznih HYPP in MH mutiranih alelov v analiziranih vzorcih nismo ugotovili. Pri PSSM tipa 1 je bil ugotovljen en heterozigotni nosilec, ki ni pripadal pasmi quarter, zato pojavnosti bolezni v populaciji ni bilo mogoče oceniti. Raziskava potrjuje prisotnost dednih bolezni v slovenski populaciji konj pasme quarter ter poudarja nujnost sistematičnega genetskega testiranja in odgovorne rejske politike za dolgoročno izboljšanje genetskega zdravja pasme.A. Ule20262026-08-27 08:15:14Magistrsko delo/naloga186110sl