Nova vzročna različica SCN5A za Brugadov sindromWritzl, Karin (Avtor) Žlahtič, Tadej (Avtor) Debeljak, Maruša (Avtor) Topalović, Mirko (Avtor) Rauber, Martin (Avtor) Antolič, Bor (Avtor) Zupan Mežnar, Anja (Avtor) Klemen, Luka (Avtor) Pernat, Andrej (Avtor) Žižek, David (Avtor) Šinkovec, Matjaž (Avtor) podedovane aritmijnenadna srčna smrtprekatna fibrilacijakanalčkopatijekardiomiopatijeBrugadov sindrom je dedna srčna kanalčkopatija, ki se kaže z značilno spremembo zgodnje repolarizacije (Brugadov znak) in z večjim tveganjem za nenadno smrt zaradi prekatne fibrilacije (VF). Za diagnosticiranje in oceno napovedi izida so najpo-membnejši: a) dokumentiran prekatni aritmični dogodek, b) nepojasnjena nenadna smrt v družini, c) pravilna razpoznava Brugadovega znaka, č) pravilna opredelitev aritmične sinkope in d) rezultat testiranja gena SCN5A za hitri srčni natrijev kanal-ček Nav1.5. Zdravljenje s kinidinom in v zadnjem času tudi s katetrsko ablacijo sta pomembni metodi za obvladovanje viso-kega bremena prekatnih aritmij. Ključnega pomena pa je pravilna odločitev glede vsaditve kardioverterskega defibrilatorja.Prikazujemo primer bolnika in njegove družine z novo heterozigotno različico v eksonu 15 gena SCN5A(NM_000335.5): c.2271del, p.(Ile759PhefsTer6) s srčnim zastojem zaradi VF med intenzivnim telesnim naporom, z blago strukturno srč-no boleznijo in kratkim časom QT. Razpravljamo o trenutnih strokovnih priporočilih za obravnavo bolnikov s sumom na Brugadov sindrom.20252026-07-01 11:05:06Članek v reviji184180sl