Dopolnilni podatki za doktorsko disertacijoTurk, Aleksander (Avtor) Peterlin, Borut (Mentor) redke različicemultipla sklerozasekvenciranje celotnega eksomasekvenciranje naslednje generacijeRaziskovalni podatki so bili zbrani v okviru raziskav v genetske dejavnike tveganja za multiplo sklerozo (MS) na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino. Iz krvi izolirana DNK je bila uporabljena za izvedbo sekvenciranja celotnega eksoma ali genoma. Podatki o posameznih redkih, predvideno patogenih različicah so v formatu Variant Call Format (VCF) in vključujejo podatke o različicah iz do 3866 kontrol, 87 primerov z družinsko MS in do 128 primerov s sporadično MS. Vsi preiskovanci so pristali na uporabo svojih podatkov za raziskovalne namene in podpisali privolilnice. Raziskavo je potrdila Komisija za medicinsko etiko Republike Slovenije (0120 -66/2024-2711-3). Podatki vključujejo različice, njihove lastnosti, alelno frekvenco, predvideno patogenost iz predikcijskih algoritmov SIFT, Polyphen2 HDIV, Polyphen2 HVAR, LRT, MutationTaster in CADD, globino branja, kvaliteto klicev in dodatne anotacije orodja Variant Effect Predictor. Zbiranje podatkov sta podpirala projekta Javne agencije za znanstvenoraziskovalno in inovacijsko dejavnost Republike Slovenije P3-0326 in P4-0220.20262026-05-11 09:49:51Neznano182411slLjubljana, SlovenijaOd/from 2014-01-01 do/to 2025-01-01