Doprinos elektrofiziologije pri opredelitvi tremorja in mioklonusa različne etiologijePrezelj, Neža (Avtor) Kojović, Maja (Mentor) akcelerometrijaelektromiografijaelektroencefalografijatremormioklonusElektrofiziološke preiskave nam pomagajo pri opredelitvi hiperkinetičnih motenj gibanja kot sta tremor ali mioklonus in pri razlikovanju med funkcijskimi ter organskimi motnjami gibanja. Z njimi motnje gibanja objektivno in kvantitativno opredelimo. Najpogosteje uporabljamo površinsko elektromiografijo (EMG), akcelerometrijo (ACC), elektroencefalografijo (EEG) in transkranialno magnetno stimulacijo (TMS). V doktorski nalogi smo se osredotočili na klinične in elektrofiziološke značilnosti tremorja in mioklonusa pri različnih boleznih, ki do sedaj še niso bile dobro raziskane. V prvi raziskavi smo proučili značilnosti funkcijskega tremorja (FT), ki bi lahko bile napovedni dejavnik odziva na zdravljenje z repetitivno TMS (rTMS). Pokazali smo, da bolj kot je tremor »ne-organski« oziroma funkcijski glede na elektrofiziološki rezultat, večja je verjetnost, da bodo bolniki odzivni na zdravljenje. Vzrok je lahko v tem, da so za tvorjenje FT, predvsem v zgodnjih fazah razvoja, pomembna hotena neavtomatična možganska motorična omrežja. Na podlagi naših rezultatov bi se lahko nevrologi lažje odločali, kateri bolniki s FT so primerni kandidati za zdravljenje. V drugi raziskavi smo proučili pogostost pojavljanja mioklonusa in tremorja zgornjih okončin po epileptičnem napadu, opredelili smo njuno patofiziologijo. Tremor se je pojavljal v 33 %. Glede na elektrofiziološke meritve smo ugotovili, da je imelo 30 % bolnikov mehansko-refleksni tip tremorja, ki bi lahko bil posledica mišične utrudljivosti po epileptičnem napadu. 70 % bolnikov je imelo centralni tip tremorja, ki je verjetno nedovisen od samega epileptičnega napada. Mioklonus se je pojavljal v 16 %. Ni bil posledica povišanega amonijaka v krvi, torej ni posledica metabolne motnje. Bolniki z mioklonusom so pogosteje imeli pridruženo Toddovo parezo. Z elektrofiziološkimi preiskavami smo opredelili, da gre za mioklonus kortikalnega izvora. Korikalni mioklonus odraža hiperekscitabilnost motorične skorje. Izsledki naše raziskave kažejo, da so v postiktičnem obdobju v motoričnem korteksu sočasno prisotni ekscitatorni in inhibitorni procesi, pri čemer prevladujejo inhibitorni. Pretirana ekscitabilnost se po napadu kaže kot kortikalni mioklonus. Prevlada inhibitornih procesov je razvidna iz negativnega mioklonusa, ki neposredno sledi pozitivnemu mioklonusu in iz pojava Toddove pareze. V tretji raziskavi smo proučili klinične in nevrofiziološke značilnosti mioklonusa v sklopu toksično-metabolnih encefalopatij (TME). Elektrofiziološke preiskave so pokazale, da gre pri teh bolnikih za subkortikalni izvor negativnega mioklonusa. S pomočjo TMS meritev smo ugotovili, da je pri TME prisotna : 1) znižana kortikospinalna ekscitabilnost, in sicer premik ravnovesja med inhibicijo in facilitacijo v smer ojačane inhibicije; 2) neravnovesje med GABA-A in GABA-B intrakortikalno inhibicijo na račun ojačane GABA-B in oslabljene GABA-A inhibicije, 3) zmanjšana holinergična inhibicija. Spremembe kortikalne ekscitabilnosti korelirajo z upadom kognitivnih funkcij.20252025-05-22 07:15:09Doktorsko delo/naloga169281sl