<?xml version="1.0"?>
<rdf:RDF xmlns:rdf="http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#" xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"><rdf:Description rdf:about="https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?id=167403"><dc:title>Vloga elektrofizioloških metod pri opredelitvi patogeneze hiperkinetičnih motenj gibanja in njihovega odgovora na zdravljenje</dc:title><dc:creator>Vogelnik Žakelj,	Katarina	(Avtor)
	</dc:creator><dc:creator>Kojović,	Maja	(Mentor)
	</dc:creator><dc:subject>bolezen motoričnega nevrona</dc:subject><dc:subject>spinalna mišična atrofija</dc:subject><dc:subject>esencialni tremor</dc:subject><dc:subject>opravilnostna distonija</dc:subject><dc:subject>elektromiografija</dc:subject><dc:subject>akcelerometrija</dc:subject><dc:subject>transkranialna magnetna stimulacija</dc:subject><dc:subject>minipolimioklonus</dc:subject><dc:subject>tremor</dc:subject><dc:subject>nusinersen</dc:subject><dc:subject>primidon</dc:subject><dc:subject>propranolol</dc:subject><dc:subject>zolpidem</dc:subject><dc:description>Uvod: To delo z elektrofiziološkimi metodami raziskuje hiperkinetične motnje gibanja pri različnih nevroloških boleznih in proučuje možnosti njihovega zdravljenja. Motnje gibanja niso del klinične slike bolezni motoričnega nevrona (BMN), kljub temu pa jih pri bolnikih z BMN pogosto opazimo v klinični praksi. Motnje gibanja so sicer omenjene kot del klinične slike spinalne mišične atrofije (SMA), vendar mehanizmi njihovega nastanka ostajajo slabo pojasnjeni. Nusinersen, zdravilo za zdravljenje SMA, izboljša motorično funkcijo tudi pri odraslih bolnikih s SMA. Primidon in propranolol sta zdravili prvega izbora za zdravljenje esencialnega tremorja (ET), vendar pa mehanizmi njunega delovanja niso popolnoma razjasnjeni. Opravilnostna distonija ima omejene možnosti zdravljenja, pri čemer je zolpidem pokazal nekaj obetov, vendar so njegova učinkovitost in mehanizmi delovanja še nepreučeni.
Cilji: (1) Raziskati hiperkinetične motnje gibanja pri BMN, (2) raziskati motnje gibanja in učinek nusinersena nanje pri SMA, (3) raziskati mehanizme delovanja primidona in propranolola pri ET, (4) oceniti učinkovitost in mehanizme delovanja zolpidema pri opravilnostni distoniji.
Metode: Vključene so bile 4 skupine bolnikov: 77 bolnikov z BMN, 37 bolnikov s SMA, predvidenih za zdravljenje z nusinersenom, 54 bolnikov z ET, predvidenih za zdravljenje s primidonom ali propranololom, in 24 bolnikov z opravilnostno distonijo. Motnje gibanja pri BMN in SMA so bile ocenjene z akcelerometrijo, elektromiografijo in klinično, bolniki s SMA so bili ponovno ocenjeni po zdravljenju z nusinersenom. S transkranialno magnetno stimulacijo smo pri bolnikih z ET in opravilnostno distonijo proučevali učinke zdravljenja na kortikospinalno in intrakortikalno vzdražljivost.
Rezultati:
(1) Hiperkinetične motnje gibanja so bile prisotne pri 68.9 % bolnikov z BMN in so bile povezane z mišično oslabelostjo. (2) Nusinersen je zmanjšal amplitudo nehotenih gibov pri SMA in mišično utrudljivost pri SMA tipa 2. (3) Primidon je deloval antitremorozno preko zmanjšanja kortikospinalne vzdražljivosti in delovanja na GABA sistem. Propranolol je imel centralne učinke na GABA sistem. (4) Zolpidem je izboljšal opravilnostno distonijo preko zmanjšanja kortikomotorične vzdražljivosti in preko sprememb v metabolizmu možganov.
Zaključki: Ta disertacija elektrofiziološko opredeli hiperkinetične motnje gibanja pri BMN in SMA, pokaže, da nusinersen deluje nanje pri SMA, ter pojasnjuje mehanizme delovanja  primidona, propranolola in zolpidema pri ET in opravilnostni distoniji.</dc:description><dc:date>2025</dc:date><dc:date>2025-02-20 07:15:08</dc:date><dc:type>Doktorsko delo/naloga</dc:type><dc:identifier>167403</dc:identifier><dc:language>sl</dc:language></rdf:Description></rdf:RDF>