Genetska heterogenost pri otrocih z amelogenesis imperfecta v Sloveniji in njen vpliv na rentgensko določljivo morfologijo zobLeban, Tina (Avtor) Fidler, Aleš (Mentor) Trebušak Podkrajšek, Katarina (Komentor) Amelogenesis imperfectarazvojno okvarjena skleninagenetska analizarentgenska analizaneizrasli drugi spodnji stalni kočnikinovo interpretativno orodjeAmelogenesis imperfecta (AI) je heterogena skupina dednih bolezni s kliničnimi znaki razvojno okvarjene zobne sklenine. V raziskavi smo analizirali eksom pri 24 slovenskih otrocih z nesindromskimi oblikami AI in skušali opredelili genetsko etiologijo v genih znano povezanih z AI. Nadalje smo z uporabo programa Fiji ImageJ analizirali ortopantomogramske posnetke (OPT) otrok z AI in OPT posnetke otrok v kontrolni skupini ter določili tri rentgenske parametre: skleninski kot (SK), dentinski kot (DK) ter razmerje mineralizacije sklenine in dentina (RM), s katerimi smo kvantitativno vrednotili spremenjeno sklenino neizraslih drugih spodnjih stalnih kočnikov. V 13 družinah smo opredelili patološke različice v treh genih znano povezanih z AI: v osmih družinah (61,5 %) v genu ENAM, v treh družinah (23,1 %) v genu AMELX in v dveh družinah (15,4 %) v genu MMP20. Od teh je bilo pet različic novih. Na podlagi rezultatov kontrolne skupine smo neodvisno izračunali mejne vrednosti SK, DK in RM, določili območje hipomineralizacije in hipoplazije ter prikazali odstopanja v količini in kakovosti sklenine z visoko ponovljivostjo. Primerjava povezanosti vseh treh rentgenskih parametrov skupaj (SK, DK in RM), kot tudi posamično za DK in RM, je bila, glede na opredeljene patološke različice v treh genih znano povezanih z AI, statistično značilna. Z analizo modela smo ocenili vpliv vseh treh rentgenskih parametrov skupaj na prisotnost patoloških različic v treh genih znano povezanih z AI, z 90 % (84,0 – 98,0 %) AUC-napovedno močjo. V raziskavi smo predstavili potencial preprostega orodja za natančnejše prepoznavanje značilnosti razvojno okvarjene sklenine, s katerim bi lahko izboljšali diagnostiko AI.20242024-10-21 12:37:29Doktorsko delo/naloga164306sl