Izkušnja mame ob soočanju z diagnozo sindroma CTNNB1 pri dojenčkuPavletič, Bernarda (Avtor) Žgur, Erna (Mentor) sindrom CTNNB1dojenček s sindromom CTNNB1soočanje mame z diagnozospoznavanje z diagnozoredki genski sindromSindrom CTNNB1 je redki genski sindrom. Zaradi njegove neraziskanosti ima trenutno na svetu to diagnozo manj kot 500 oseb; med njimi je ena v Sloveniji. Pri dojenčkih s sindromom CTNNB1 najpogosteje opazimo kognitivni, gibalni in govorni zaostanek, spremenjen mišični tonus, mikrocefalijo in težave z vidom. Obdobje dojenčka je za mame že samo po sebi stresno, kar lahko otrokovo zaostajanje v razvoju še poglobi. Diagnoza posebnih potreb pri otroku lahko vpliva na čustvovanje mame, partnerski odnos in odnose z bližnjimi. Mame, katerih otroci prejmejo diagnozo sindroma CTNNB1, se z otrokovo diagnozo soočajo na različne načine, z različno intenziteto, v različnih časovnih okvirjih. Na poti do sprejemanja drugačnosti otroka se lahko soočajo z občutki žalosti, zanikanja, jeze in strahu. Pri tem je pomembno, da dobijo ustrezno podporo partnerja, širše družine in strokovnih delavcev. Z magistrskim delom želimo ugotoviti, kako se mame soočajo z diagnozo sindroma CTNNB1 v prvem letu otrokove starosti, zato smo v raziskavo vključili mamo, katere otrok je diagnozo prejel že kot dojenček. Specialni in rehabilitacijski pedagogi se z dojenčki s sindromom CTNNB1 srečujemo znotraj zgodnje obravnave, ki je ključnega pomena za otrokov napredek. Pomembno je, da v zgodnjo obravnavo aktivno vključujemo vso družino, zato nam lahko dober vpogled v značilnosti in funkcioniranje otrokove družine pomaga pri kakovostnejši obravnavi otroka. V raziskavi smo uporabili deskriptivno metodo in kavzalno neeksperimentalno metodo pedagoškega raziskovanja. Izvedli smo kvalitativno študijo primera z neslučajnostnim priložnostnim vzorcem, ki zajema eno mamo otroka, ki je diagnozo sindroma CTNNB1 prejel že kot dojenček. Uporabljen instrumentarij je strukturiran intervju, vprašanja pa so vezana na tri tematske sklope, povezane s procesom soočanja mame. Prvi tematski sklop se nanaša na izkušnje, povezane z opažanjem otrokovega zaostanka v razvoju; drugi tematski sklop se nanaša na občutke, ki jih je mama doživljala ob prejemu diagnoze; tretji tematski sklop pa se nanaša na spreminjanje z diagnozo povezanih občutkov skozi čas, pridobivanje informacij in ob podpori okolja. Z raziskavo smo ugotovili, da je mama do prvega pregleda pri pediatrinji na dojenčkov zaostanek gledala sproščeno. Na diagnozo so čakali devet mesecev, posredovana jim je bila po telefonu na umirjen, sočuten in spodbuden način. Takoj po prejemu diagnoze je mama čutila olajšanje, hkrati pa ni bila pretirano zaskrbljena glede dečkove prihodnosti. S prvim večjim šokom se je soočila po pregledu psihologinje, ki jo je prva opozorila na resnost otrokovega zaostanka. Mama je bila sprva v šoku in zanikala je njene ugotovitve. Občutila je tudi jezo na vse, kar je dečku sindrom CTNNB1 onemogočil, iz prostora je umikala njegove terapevtske pripomočke in žalovala za sproščenim, spontanim življenjem z otroki, ki je zaradi njegove diagnoze oteženo. Skozi čas pa se je njen pogled na otrokov napredek, terapevtske pripomočke in razvojni zaostanek spremenil. V največjo podporo so ji bili partner, družina, strokovni delavci ter izkušnje ostalih staršev otrok s sindromom CTNNB1. Študija primera ne predstavlja podlage za posploševanje pridobljenih podatkov, lahko pa bodo rezultati v pomoč mamam otrok s sindromom CTNNB1 in strokovnim delavcem, ki bodo delali z družino otroka s sindromom CTNNB1. Pridobljeni rezultati so nam služili kot izhodišče za oblikovanje smernic za pomoč mamam otrok s sindromom CTNNB1, ki so v začetnih fazah soočanja z diagnozo.B. Pavletič20232023-08-24 08:30:04Magistrsko delo/naloga148463sl