<?xml version="1.0"?>
<rdf:RDF xmlns:rdf="http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#" xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"><rdf:Description rdf:about="https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?id=147469"><dc:title>Optimizacija hkratne detekcije genotipov iz neonatalnega vzorca krvnega madeža za namene presejalnega testiranja</dc:title><dc:creator>Zafran,	Mojca	(Avtor)
	</dc:creator><dc:creator>Hovnik,	Tinka	(Mentor)
	</dc:creator><dc:creator>Kovac ,	Jernej	(Komentor)
	</dc:creator><dc:subject>presejalno testiranje novorojencev</dc:subject><dc:subject>spinalna mišična atrofija</dc:subject><dc:subject>hudo kombinirana imunska pomanjkljivost</dc:subject><dc:subject>posušen krvni madež</dc:subject><dc:subject>test</dc:subject><dc:subject>qPCR reakcija</dc:subject><dc:subject>markerji</dc:subject><dc:subject>detekcija</dc:subject><dc:description>Presejalno testiranje novorojencev predstavlja pomemben doprinos sodobnemu zdravstvu, saj omogoča zgodnje odkritje nekaterih hudih bolezenskih stanj genetskega izvora in s tem hitrejše zdravljenje. Glede na dokaze podprte z medicinskimi podatki in zmožnosti družbe, da zagotovi sredstva za izvajanje presejalnih testiranj novorojencev, ima vsaka država svoj program presejalnega testiranja. Nekatere razvite države imajo v program presejanja že vključeni tudi spinalno mišično atrofijo (SMA) in hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost (SCID). V Sloveniji se testiranje za ti dve bolezni izvede šele ob prvem sumu in kadar se prvi simptomi po navadi že kažejo. Z vključitvijo SMA in SCID v program testiranja bi lahko diagnosticirali ti dve bolezni še pred pojavom resnih simptomov in tako preprečili hujši potek ali smrt obolelih. Za namene presejalnega testiranja se uporabi vzorce posušenih krvnih madežev iz katerih se izolira DNA. Cilj magistrskega dela je bil med seboj primerjati dva testa za genotipizacijo z alelno diskriminacijo v qPCR pomnoženih genetskih označevalcih v genu SMN1, krožnega fragmenta TREC in KREC (TaqManTM SCID/SMA Plus Assay proizvajalca Thermo Fisher scientific in EonisTM SCID-SMA kit proizvajalca Perkin Elmer). Na podlagi rezultatov smo ugotovili, da lahko z obema testoma uspešno potrdimo prisotnost ali odsotnost označevalca za SMA. Zaradi pomanjkanja količine vzorcev SCID pozitivnih preiskovancev, smo te testirali le s testom za genotipizacijo genetskih označevalcev za SMA in SCID proizvajalca Perkin Elmer in vzorcem potrdili odsotnost označevalcev SCID. Oba testa sta imela enako občutljivost, medtem ko je imel višjo specifičnost test proizvajalca Thermo Fisher Scientific. S t-testom smo pokazali, da se povprečne vrednosti Cq za označevalec SMN1 vzorcev preiskovancev brez SMA in SCID (negativne kontrole) obeh primerjanih testov med seboj statistično ne razlikujejo. Ugotovili smo, da je test proizvajalca Perkin Elmer natančnejši pri določanju prisotnosti genetskih označevalcev bolezni SMA in SCID.</dc:description><dc:date>2023</dc:date><dc:date>2023-07-06 07:15:04</dc:date><dc:type>Magistrsko delo/naloga</dc:type><dc:identifier>147469</dc:identifier><dc:language>sl</dc:language></rdf:Description></rdf:RDF>