Določanje plazemske koncentracije emicizumaba na osnovi prilagojene enostopenjske metode za določanje faktorja VIIIHrastnik, Eva (Avtor) Preložnik Zupan, Irena (Mentor) Fink, Martina (Komentor) hemofilija Aemicizumabmetoda R2EMI20laboratorijska diagnozaHemofilija A je prirojena motnja koagulacije krvi zaradi pomanjkanja oz. zmanjšane aktivnosti faktorja VIII (FVIII). Za bolezen so značilne krvavitve v mišice in sklepe. V primeru neustreznega zdravljenja se bolniki soočajo s krvavitvami, poškodbami hrustanca, vnetjih v kosteh in mišicah. Za ustrezno obravnavo bolnika sta bistvena pravilna diagnoza, ki jo zagotovimo s specifičnimi testi določanja aktivnosti faktorjev strjevanja krvi, in zdravljenje. Razvoj emicizumaba (Hemlibra; Hoffman – La Roche Basel, Švica) je razširil možnosti zdravljenja za bolnike s hemofilijo A, z in brez inhibitorjev proti FVIII, in predstavlja alternativo nadomestnemu zdravljenju s FVIII za bolnike s hudo hemofilijo A. Po strukturi je emicizumab bispecifično protitelo, ki z enim krakom prepozna aktivni FX, z drugim pa aktivni FIX, in tako posnema delovanje FVIII. V Specializiranem hematološkem laboratoriju Kliničnega oddelka za hematologijo Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani (SHL KOH UKCL) smo v okviru magistrske naloge uvedli novo metodo, R2EMI20, za določitev plazemske koncentracije emicizumaba. Metoda R2EMI20 je prilagojena enostopenjska metoda za določitev aktivnosti FVIII. Meritve koncentracij smo izvedli na koagulacijskem aparatu ACL TOP 500, in sicer je bilo vključenih več arhivskih vzorcih plazme bolnikov, ki bodisi prejemajo bodisi ne prejemajo emicizumaba. Dokazali smo, da je terapevtski interval tistih, ki prejemajo zdravilo, 30–80 µg/ml. Potrdili smo tudi ugotovitve študij, ki pravijo, da je pri bolnikih, ki ne prejemajo emicizumaba, imajo pa v plazmi prisoten rFVIII oz. imajo višjo aktivnost FVIII, rezultat meritev lažno povišana koncentracija emicizumaba. Novo vpeljana metoda R2EMI20 je primerna za klinično uporabo, saj smo poleg že zgoraj naštetih trditev dokazali, da je metoda ponovljiva v in med serijami pri različnih koncentracijah. Metoda bo v pomoč zdravnikom pri lažjem vodenju bolnikov, ki prejemajo to zdravilo. Spremljali bomo lahko, ali je bolnik razvil protitelesa na zdravilo in ali ga redno prejema.20222022-12-08 08:45:01Magistrsko delo/naloga143216sl