<?xml version="1.0"?>
<rdf:RDF xmlns:rdf="http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#" xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"><rdf:Description rdf:about="https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?id=140442"><dc:title>Analiza variabilnosti gena JAK2 pri eritrocitozah</dc:title><dc:creator>Banfi,	Monika	(Avtor)
	</dc:creator><dc:creator>Debeljak,	Nataša	(Mentor)
	</dc:creator><dc:creator>Kunej,	Tanja	(Komentor)
	</dc:creator><dc:subject>genetska variabilnost</dc:subject><dc:subject>družinska eritrocitoza</dc:subject><dc:subject>policitemija vera</dc:subject><dc:subject>JAK2</dc:subject><dc:subject>različice 	nukleotidnega zaporedja</dc:subject><dc:description>Eritrocitoza je redko bolezensko stanje s povišano maso rdečih krvnih celic, povišanim hematokritom in/ali s povišano koncentracijo hemoglobina. Bolezen lahko nastane iz več razlogov, največkrat pa je diagnosticirana kot policitemija vera, kot posledica pridobljenih nukleotidnih različic gena JAK2, najpogostejše različice V617F v eksonu 14 ali večih nukleotidnih različic v eksonu 12. Po drugi strani so prirojena nagnjenja za eritrocitozo redka, predvsem pa je genetsko ozadje le-teh precej raznoliko. Vloga gena JAK2 je do sedaj pri razvoju družinske eritrocitoze še precej slabo poznana. Veliko bolnikov s sumom na družinsko eritrocitozo (okoli 70 %) še vedno ostane brez ugotovljenega vzroka bolezni in jih tako diagnosticirajo kot bolnike z eritrocitozo neznanega vzroka. Namen raziskave je bil preveriti, ali so zarodne različice gena JAK2 prisotne pri izbranih bolnikih s potrjeno eritrocitozo neznanega vzroka in optimizirati metodo PCR za pomnoževanje izbranih eksonskih regij z vključenimi obmejnimi regijami intronov gena JAK2. Analizirali smo dva vzorca bolnikov iste družine in sedem kontrolnih vzorcev zdravih oseb. S sekvenciranjem po Sangerju smo potrdili dve, z analizo NGS v genu JAK2 predhodno odkriti različici, in sicer v eksonu 13 (rs1362123436) in v intronu 19 (rs780797578). Pri obeh bolnikih sta omenjeni različici heterozigotni, vendar za zdaj še brez pojasnjenega kliničnega pomena. Hkrati smo odkrili tudi nove različice v intronu 12 pri obeh bolnikih ter pri enem bolniku v intronu 18 ter 24. V namen ovrednotenja pomena vseh na novo odkritih nukleotidnih različic so potrebne nadaljne funkcijske preiskave.</dc:description><dc:date>2022</dc:date><dc:date>2022-09-15 07:17:22</dc:date><dc:type>Magistrsko delo/naloga</dc:type><dc:identifier>140442</dc:identifier><dc:language>sl</dc:language></rdf:Description></rdf:RDF>