Potencial tehnologije CRISPR za zdravljenje genetskih bolezniGregorič Tasić, Monika (Avtor) Ogorevc, Jernej (Mentor) CRISPRCRISPR/Cas9genetske boleznipredklinične študijeklinične študijecelični modeliživalski modeliPredklinične raziskave na celičnih kulturah in živalih ter klinične študije na ljudeh so ključnega pomena pri razvoju novih zdravil ali terapij, saj z njimi ugotavljajo varnost, izvedljivost in učinkovitost ter možne neželene stranske učinke terapij. Tehnologija CRISPR je od leta 2012, ko so jo poimenovali za orodje za preurejanje genoma, doživela velik preboj. Gre za relativno enostavno tehnologijo, pri kateri tarčno mesto v genomu določimo z izbiro zaporedja vodilne RNA (sgRNA) molekule. Tehnologijo so začeli zelo hitro aplicirati za zdravljenje različnih genetskih bolezni pri ljudeh. Trenutno potekajo številne predklinične študije, s katerimi ugotavljajo možnosti zdravljenja različnih bolezni, npr. raka, cistične fibroze, mišične distrofije in mnogih drugih. Nekatere terapije so bile na predklinični stopnji uspešne, zato se izvajajo klinična testiranja, med drugimi za zdravljenje anemije srpastih celic in slepote. Večina kliničnih študij je še v teku, zato rezultati še niso objavljeni. Glede na znane rezultate kliničnih študij, se trenutno zdi, da smo najbližje zdravljenju anemije srpastih celic in beta-talasemije. Vzorčni primer uporabe tehnologije CRISPR za zdravljenje anemije srpastih celic je pacientka Victoria Gray, prav tako pa so zelo obetavni preliminarni rezultati zdravljenja slepote. V diplomski nalogi sem želela prikazati za katere bolezni se zdravljenje s tehnologijo CRISPR trenutno razvija in povzeti glavne ugotovitve predkliničnih in kliničnih študij.20222022-09-11 07:16:12Diplomsko delo/naloga140103sl