Prehrana pri tirozinemiji tipa 1Poharc, Alja (Avtor) Benedik, Evgen (Mentor) prehranaprehranska terapijatirozinemija tipa 1zdravljenjeNamen diplomske naloge je bil opraviti pregled literature o tirozinemiji tipa 1 in ugotoviti, kakšni so simptomi in zapleti te bolezni ter na kaj morajo biti bolniki pri svoji prehrani posebej pozorni, da jim zagotovimo čim boljšo kakovost življenja in preživetja. Tirozinemija tipa 1 je prirojena motnja v presnovi aminokisline tirozin za-radi zmanjšane ali odsotne aktivnosti encima fumarilacetoacetat hidrolaze (FAH), kar se v poteku bolezni kaže kot napredujoča jetrna okvara, motnja delovanja led-vičnih tubulov in porfiriji podobne presnovne krize. Glede na raziskave je ugotov-ljeno, da morajo bolniki takoj po potrditvi diagnoze (ali že, ko je glede na izvide opravljenih preiskav le-ta zelo verjetna) začeti zdravljenje z nitizinonom ter urgentno zdravljenje akutne jetrne odpovedi, v kolikor je to potrebno. Vzporedno s temi ukrepi se uvede tudi omejitev vnosa beljakovin s hrano (omejitev vnosa aminokisli-ne tirozin in fenilalanin). V diplomski nalogi smo prišli do zaključka, da mora vsa-kega bolnika redno spremljati zdravnik specialist, ki je usmerjen v delo s prirojenimi presnovnimi boleznimi in klinični dietetik. Nedvomno pa mora bolnik doživljenjsko jemati zdravilo nitizinon in upoštevati strogo dieto.[A. Poharc]20212021-09-16 08:15:39Diplomsko delo/naloga130561sl