Vpliv genetske variabilnosti v izbranih proteinskih kinazah celičnega cikla na razvoj raka želodca.Babič, Denis (Avtor) Hudler, Petra (Mentor) Rak želodcadejavniki tveganjagenetski dejavnikikromosomska nestabilnostpolimorfizem enojnega nukleotidaproteinska kinazaNEK6Rak želodca je 8. najpogostejši rak v Sloveniji, njegova pojavnost pa se v zadnjih letih ustaljuje. Je bolezen starejših, saj je povprečna starost pacientov več kot 60 let. Rak je heterogena populacija celic, ki so izgubile nadzor nad delitvijo. Nastanek raka je posledica prepleta okoljskih in genetskih dejavnikov, kot so na primer genetske spremembe v DNA ali spremembe v izražanju mRNA. Nekateri polimorfizmi lahko povzročijo kromosomsko nestabilnost. To privede do okvar različnih mehanizmov, zaradi česar se celice začno nenadzorovano deliti. Z bioinformacijskimi orodji smo izbrali kandidatni gen NEK6, ki nosi zapis za segregacijsko kinazo. Ta uravnava in skrbi za pravilno vzpostavitev delitvenega vretena med celično delitvijo. Z informacijskimi orodji smo nato izbrali polimorfizem rs2416, ki leži v 3'-neprevedeni regiji, in rs2065221 v intronski regiji. Namen magistrske naloge je bil izbrati kandidatne genetske variacije ter določiti njihov vpliv na nastanek raka želodca. Analizirali smo vzorce DNA iz tkiv pacientov s tovrstnim rakom in vzorce DNA iz krvi zdravih posameznikov. S statističnimi metodami smo nato opredelili in določili povezavo med genotipi kandidatnih polimorfizmov in nastankom raka na želodcu.[D. Babič]20212021-08-27 08:15:26Magistrsko delo/naloga129115sl