Komunikacijske značilnosti otroka z delecijo 19. kromosoma (19p13.13)Serčič, Mangala (Avtor) Lipec-Stopar, Mojca (Mentor) Novšak Brce, Jerneja (Komentor) govorno-jezikovni razvojV nalogi smo opisali sindrom delecije 19p13.13 kromosoma (v nadaljevanju tudi delecija 19. kromosoma, sindrom delecije 19. kromosoma ali skrajšano sindrom), ki sodi zaradi malo opisanih oseb med redke sindrome. Prevalenca sindroma ni znana, literatura pa opisuje zgolj 10 primerov. Tudi v Sloveniji imamo zabeležen en primer sindroma delecije 19. kromosoma, zato smo v ta namen izvedli študijo primera petletnega otroka s sindromom delecije 19p13.13 kromosoma. V teoretičnem delu smo na podlagi tujih študij primerov, ki so podrobneje predstavili ter opisali posameznike in njihove značilnosti na telesno-gibalnem, spoznavnem, čustveno-osebnostnem ter socialnem področju, opisali značilnosti sindroma delecije 19. kromosoma. Opise posameznikov smo nato primerjali z značilnostmi razvoja izbranega otroka, ki smo ga dobili v logopedsko surdopedagoško obravnavo februarja leta 2019. Ugotovili smo, da se otrokove splošne značilnosti večinoma skladajo z ugotovitvami tujih študij primerov, pri čemer se v glavnem navaja hipotonija telesa, nenavadno velika glava, težave z vidom, prebavne težave in šibke finomotorične spretnosti. Opisane značilnosti smo zaznali tudi pri izbranem otroku. Opisi oseb s tem sindromom v literaturi večkrat omenjajo, da posamezniki odstopajo tudi na komunikacijskem področju, pri čemer se najpogosteje poroča o njihovem govorno-jezikovnem zaostanku. Najpogosteje preidejo na stopnjo vokalizacije pozneje, pa tudi glasove usvajajo kasneje kot njihovi sovrstniki. Nekateri govora ne uspejo razviti nikoli, zato ostane njihova komunikacija na neverbalnem nivoju. Drugih podatkov o področju komunikacije, govora in jezika nimamo, kar priča o slabo raziskanem strokovnem ozadju v literaturi. Poznavanje razvoja na omenjenem področju je ključnega pomena za uspešno logopedsko surdopedagoško terapijo, zato smo se v nalogi poglobili v oceno komunikacije petletnika. Otrokovo funkcioniranje na področju komunikacije, govora in jezika smo opisali s pomočjo znanih razvojnih mejnikov, logopedskega izvida otrokove logopedinje v zdravstveni ustanovi, naše ocene, pridobljene s Komunikacijsko matriko, ocene otrokovih staršev (pridobljena z Ocenjevalno lestvico socio-pragmatičnih spretnosti) ter odgovorov polstrukturiranega intervjuja z dečkovo vzgojiteljico in spremljevalko v oddelku. Po pridobljenih podatkih smo ugotovili, da je otrokov razvoj komunikacije, govora in jezika še v obdobju oblikovanja glasovnega govora in jezika, ki sicer traja od otrokovega prvega do tretjega leta starosti. Primerjava z razvojnimi mejniki je pokazala, da dečkove sposobnosti ustrezajo sposobnostim 12 mesecev starega otroka, kar priča o njegovem zaostanku v govorno-jezikovnem razvoju. Z raziskavo smo želeli pripomoči k širšemu poznavanju sindroma med logopedi in drugimi strokovnjaki, ki se ukvarjajo z izbrano populacijo, ter s podrobnejšimi podatki dopolniti že znana teoretična spoznanja. Na podlagi ugotovitev smo osnovali predlog nadaljnje logopedske surdopedagoške terapije.20202020-10-07 07:31:17Magistrsko delo/naloga121371sl