<?xml version="1.0"?>
<rdf:RDF xmlns:rdf="http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#" xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"><rdf:Description rdf:about="https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?id=120709"><dc:title>Analiza variabilnosti gena BPGM pri družinski eritrocitozi</dc:title><dc:creator>Albreht,	Laura	(Avtor)
	</dc:creator><dc:creator>Debeljak,	Nataša	(Mentor)
	</dc:creator><dc:creator>Kunej,	Tanja	(Komentor)
	</dc:creator><dc:subject>družinska eritrocitoza</dc:subject><dc:subject>gen BPGM</dc:subject><dc:subject>različice</dc:subject><dc:subject>diagnostični test</dc:subject><dc:subject>pomanjkanje bisfosfoglicerat mutaze</dc:subject><dc:description>Družinska eritrocitoza je prirojeno bolezensko stanje, za katerega je značilna povečana masa eritrocitov, ki se odraža v povečanih ravneh hemoglobina in hematokrita. Eritrocitoza lahko obolelim zaradi hiperviskoznosti krvi povzroča različne zdravstvene težave, v najslabšem primeru tudi trombotične zaplete. Bisfosfoglicerat mutaza (BPGM) je gen, povezan z družinsko eritrocitozo tipa 8 (ECYT8). Gen BPGM kodira zapis za protein bisfosfoglicerat mutazo (BPGM), ki katalizira pretvorbo 1,3-bisfosfoglicerata (1,3-BPG) v 2,3-bisfosfoglicerat (2,3-BPG), alosterični efektor hemoglobina. Mutacije gena BPGM lahko povzročijo spremenjeno strukturo in zmanjšano delovanje proteina BPGM in zato nižje koncentracije 2,3-BPG v krvi, kar povzroči povečano afiniteto hemoglobina do kisika. Kisik se posledično v manjši meri sprošča v okoliška tkiva, kar vodi v kronično hipoksijo tkiv in nastanek ECYT8. Magistrsko nalogo smo izvedli v sodelovanju s Specializiranim hematološkim laboratorijem Kliničnega oddelka za hematologijo Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani. S pomočjo bioinformacijske analize gena BPGM smo opredelili regije, vključene v genetsko analizo ter nato z optimizacijo metode PCR in sekvenciranjem po Sangerju uspešno vzpostavili genetski test za preverjanje prisotnosti različic v regijah prvega in drugega eksona gena BPGM. Delovanje vzpostavljenega genetskega testa smo nato potrdili pri dveh slovenskih bolnikih s sumom na družinsko eritrocitozo. Glede na analizo pridobljenih nukleotidnih zaporedij bolnika nista imela različic v testiranih regijah gena BPGM, s čimer je bila izključena možnost ECYT8. Vzpostavljen genetski test se bo v kombinaciji z drugimi testi v prihodnosti uporabljal za rutinsko analizo gena BPGM pri diagnostiki družinske eritrocitoze v Sloveniji.</dc:description><dc:publisher>[L. Albreht]</dc:publisher><dc:date>2020</dc:date><dc:date>2020-09-25 07:15:19</dc:date><dc:type>Magistrsko delo/naloga</dc:type><dc:identifier>120709</dc:identifier><dc:language>sl</dc:language></rdf:Description></rdf:RDF>