Molekularno-genetske metode za diagnostiko amiotrofične lateralne skleroze in frontotemporalne demence.Anžur, Tihomir (Avtor) Rogelj, Boris (Mentor) Motaln, Helena (Komentor) ALSFTDTDP-43C9orf72FUSiPSCsmolekularna diagnostikaNevrodegenerativne bolezni se pogosto dojemajo kot bolezni sodobnega časa, vendar njihove prve opise in diagnoze zasledimo že v 19. stoletju. Med glavne dejavnike tveganja teh bolezni štejemo starost. Z višanjem življenjske dobe svetovne populacije se povečuje tudi delež obolelih za nevrodegenerativnimi boleznimi, vključno z deležem obolelih za ALS in FTD. Gre za kompleksni bolezni propadanja nevronov, ki se najpogosteje pojavita med 50. in 70. letom starosti. Vse več odkritij nakazuje, da sta ti dve stanji le dva fenotipska ekstrema ene bolezni. C9orf72, TARDBP in FUS so geni, ki jih najpogosteje povezujemo z ALS in FTD. Njihove mutacije porušijo homeostazo živčnih celic na različnih nivojih, predvsem z izgubo funkcije uravnavanja delovanja RNA. Eden od skupnih patoloških znakov teh dveh bolezni je tvorba in kopičenje toksičnih proteinskih agregatov v živčnih celicah, ki povzročijo njihov propad. Posledice so nepovratne, zato je zgodnja diagnoza ključna za lajšanje ali celo preprečevanje nastanka ALS in FTD. Razvoj molekularne diagnostike omogoča bolj natančne diagnoze in odkrivanje ALS in FTD v zgodnejših stadijih.[T. Anžur]20202020-09-18 07:17:04Diplomsko delo/naloga120295sl