Identifikacija kandidatnih genomskih regij in primer zasnove transgenega modela za motnje avtističnega spektraSladič Oblak, Sabina (Avtor) Dovč, Peter (Mentor) Zorc, Minja (Komentor) motnje avtističnega spektrabioinformacijska orodjagen ANOS1sistem CRISPR/Cas9VEGF signalna potastrocitimodelni organizemMotnje avtističnega spektra (MAS), so kompleksen fenotip v razvoju človeka, s specifičnimi posebnostmi v komunikaciji, socialni interakciji in s ponavljajočimi se vedenjskimi vzorci. Sindrom je heterogen, z vplivom tako okoljskih kot genetskih dejavnikov. Geni, povezani z motnjami avtističnega spektra, lahko služijo za razvoj in vitro modelov za MAS, identifikacijo MAS v celični nevrobiologiji ter zdravstveni diagnostiki, kot tudi biooznačevalci za zgodnejšo in natančnejšo detekcijo. Geni so urejeni v različnih internetnih zbirkah, izmed katerih smo za to nalogo izbrali znanstveno podprte in prosto dostopne vire, iz njih pa z metodami ločevanja po izbranih kriterijih, prišli do kandidatnega lokusa ANOS1. V literaturi je že dokazana povezava proteina anozmin-1 z VEFGR2 in njegov vpliv na nekatere signalne molekule v signalni poti VEGF. Nov aspekt predstavlja povezava koncentracije kalcija, z genom ANOS1, ki še ni opisana v literaturi. Sprememba koncentracije kalcija deluje na razvoj osrednjega živčevja in je tako povezana s pojavom MAS. Na osnovi CRISPR/Cas9 tehnologije, smo zasnovali celični model z astrociti za preučevanje vpliva gena ANOS1 na koncentracijo kalcija v VEGF signalni poti. Na osnovi pozitivnih rezultatov nameravamo celični model nadgraditi s kunčjim transgenim modelom.[S. Sladič Oblak]20202020-09-09 07:16:11Diplomsko delo/naloga119430sl