Govorno jezikovne sposobnosti deklice s Sotos sindromomDremel, Ula (Avtor) Kogovšek, Damjana (Mentor) Novšak Brce, Jerneja (Komentor) Sotosov sindromSotosov sindrom je genetska motnja, ki je posledica delecije ali mutacije gena NSD1 na 35. kromosomu. Deduje se avtosomno dominantno, lahko pa se mutacija pojavi na novo. Otrok s Sotosovim sindromom ima značilne obrazne poteze, prekomerno rast, kasneje pa se pojavijo tudi učne težave (Tatton-Brown in Rahman, 2007). Ker je Sotosov sindrom redka genetska motnja, je o sindromu na voljo malo informacij. V teoretičnem delu zato podrobno predstavljamo Sotosov sindrom in pot do postavitve diagnoze ter specifične in splošne fenotipske značilnosti sindroma. Sotosov sindrom uvrščamo v skupino sindromov prekomerne rasti, ki so si med seboj zelo podobni. Za napoved poteka in kakovosti otrokovega življenja ter s tem za opredelitev potrebne pomoči je ključno natančno diferencialno diagnosticiranje. V magistrskem delu se podrobneje osredotočamo na govor in jezik oseb s Sotosovim sindromom. V empiričnem delu predstavljamo 6,5 leta staro deklico s Sotosovim sindromom, ki obiskuje program za predšolske otroke s prilagojenim programom in dodatno strokovno pomočjo. Pri ocenjevanju deklice in opisu njenega delovanja smo uporabili različne instrumente. Opravili smo intervju z dekličinimi starši in jih povprašali o razvoju, funkcioniranju in komunikaciji doma ter o sociopragmatičnih sposobnostih. Na osnovi podatkov smo oblikovali govorno-jezikovni profil predšolskega otroka s Sotosovim sindromom pred vstopom v šolo. Izsledki razpoložljivih tujih raziskav o posameznikih s Sotosovim sindromom kažejo na večji ali manjši zaostanek v govorno-jezikovnem razvoju. Z največ težavami se osebe s Sotosovim sindromom srečujejo na področjih ekspresivnega jezika in sociopragmatike, sicer pa njihove jezikovne sposobnosti sovpadajo z intelektualnim funkcioniranjem. Ugotovitve smo potrdili tudi v naši raziskavi. Deklica ima težave predvsem z artikulacijo, ekspresivnim jezikom, priklicom besed, sociopragmatiko, abstraktnim mišljenjem in sposobnostjo reševanja problemov. Kljub temu dobro razume in izraža čustva ter je senzibilna in empatična. Težave, s katerimi se srečuje, so posledica Sotosovega sindroma in obrojstvene asfiksije. Zaključujemo, da imajo osebe s Sotosovim sindromom težave na govorno-jezikovnem področju in na področju sociopragmatike, izraženost njihovih težav pa je odvisna tudi od pridruženih težav oziroma zapletov.20202020-07-24 03:40:14Magistrsko delo/naloga117754sl