Polimorfizem rs1617640 gena za eritropoetin (EPO) in pojav proliferativne diabetične retinopatije pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 2Kordiš, Matjaž (Avtor) Kunej, Tanja (Mentor) Petrovič, Daniel (Komentor) polimorfizemeritropoetinproliferativna diabetična retinopatijamolekularna genetikaTrenutni način življenje ljudem ne pušča dovolj časa za gibanje in zdravo ter kvalitetno prehranjevanje, kar vidimo kot porast v pojavnosti sladkorne bolezni tipa 2, debelosti ter bolezni srca in ožilja. Število primerov sladkorne bolezni tipa 2, se je v zadnjih treh desetletjih potrojilo, predvidevanja pa ne kažejo zmanjšanja števila diabetikov. Največji problem predstavljajo razvijajoče se države, kjer naj bi do leta 2030 s sladkorno boleznijo tipa 2 zbolelo 40 % več ljudi kot v razvitih državah. Eden od možnih zapletov te bolezni je proliferativna diabetična retinopatija (PDR), ki se pojavi pri 15 % bolnikov in lahko ob slabem nadzoru bolezni vodi v slepoto. Dosedanje raziskave kažejo, da na razvoj PDR poleg znanih dejavnikov tveganja, kot so povišan krvni sladkor, hipertenzija in hiperholesterolemija, vplivajo tudi spremembe v genih. V naši raziskavi smo se osredotočili na SNP v promotorju gena za eritropoetin (EPO) v slovenski populaciji bolnikov. Primerjali smo dve skupini preiskovancev; prva je vključevala 235 sladkornih bolnikov tipa 2, ki imajo PDR, druga pa je služila kot kontrola in vključevala 664 sladkornih bolnikov tipa 2 brez PDR. S pomočjo molekularno-genetske analize smo preverili ali je polimorfizem rs1617640 gena EPO možni genski označevalec PDR pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 2. Rezultati razporeditve genotipov in alelov so pokazali, da preiskovan polimorfizem ni povezan s PDR. Razporeditev genotipov med skupinama je bila na meji statistične značilnosti (p = 0,0564), zato bi bilo smiselno analizo razširiti na večji vzorec preiskovancev.[M. Kordiš]20192019-07-10 07:45:03Diplomsko delo/naloga108611sl